Die Genetik und Diagnostik des primären Lymphödems
R. Hägerling
Das primäre Lymphödem ist eine angeborene, genetisch verursachte Erkrankung des Lymphgefäßsystems. Diese genetisch bedingten Abweichungen resultieren aus einer Fehlentwicklung oder Dysfunktionen im Lymphgefäßsystem, was zu einer Akkumulation von Flüssigkeit im Gewebe und somit zur Entwicklung eines Ödems führt. Die häufigste Form dieser Erkrankung manifestiert sich als peripheres Lymphödem in den unteren Extremitäten. Jedoch können auch systemische Manifestationen auftreten, darunter intestinale Lymphangiektasien, Aszites, Chylothorax oder sogar ein Hydrops fetalis.