Das Dravet-Syndrom – Versorgung aus orthopädischer Sicht: Symptomatik, klinischer Befund, Behandlung, orthopädietechnische Möglichkeiten
Bei dem Dravet-Syndrom handelt es sich um eine seltene frühkindliche Epilepsieform, die in der Regel fiebergebunden auftritt. Die Höhe der Körpertemperatur ist bei diesen Patienten sehr oft der Auslöser für zum Teil schwere epileptische Anfälle (z. B. Grand mal). Diese Patienten werden häufig mit einer Kombination aus verschiedenen Antiepileptika therapiert und müssen regelmäßig neurologisch kontrolliert werden. Dravet-Patienten zeigen eine herabgesetzte muskuläre Spannung, also einen schwachen Muskeltonus, der sich negativ auf die motorische Entwicklung auswirkt. Der reduzierte Muskeltonus führt zu statischen Fehlbelastungen des Rumpfes und der unteren Extremitäten, was eine Korrektur und Stabilisierung mittels orthopädischer Hilfsmittel notwendig macht (Abb. 1). Es gilt, die Kongruenz der Gelenkflächen (z. B. OSG/USG) orthopädietechnisch wiederherzustellen und so positiv auf die Haltungs- und Bewegungskontrolle der Patienten einzuwirken. Dieses wiederum führt zu einer Verbesserung der Gangqualität, der Gangsicherheit und folglich zu einer Erweiterung des Bewegungs-/Aktionsradius der Patienten.

Einleitung
Bei dem Dravet-Syndrom handelt es sich um eine schwere, frühkindliche Epilepsie. Das Syndrom stellt eine seltene, genetisch bedingte Enzephalopathie mit schwer behandelbarer, myoklonischer Epilepsie im Kindesalter dar. Die Bezeichnung des Dravet-Syndroms geht zurück auf die französische Psychiaterin und Epileptologin Dr. Charlotte Dravet, die das nach ihr benannte Syndrom im Jahr 1978 erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieb und von anderen Epilepsieformen abgrenzen konnte. In den Jahren 1978 bis 1992 konnten durch Dravet und ihre Kollegen mehr als 170 Fallbeispiele veröffentlicht werden. Die Häufigkeit des Auftretens liegt zwischen 1:15.000 und 1:20.000. Der Anteil des Dravet-Syndroms bei allen auftretenden Epilepsien im Kindesalter wird auf etwa 3,5 Prozent geschätzt. Die Ursache für das Dravet-Syndrom ist in 70 bis 80 % der Fälle ein Funktionsverlust (Loss-of-Function-Mutation) des SCN1A-Gens. Dieses Gen ist für die Störung im spannungsabhängigen Natriumkanal zuständig und führt zu einer verminderten Hemmung der Pyramidenzellen in der Hirnrinde, wo es zu einem epileptogenen Zustand führt. Die Mutation dieses Gens ist fast immer zufällig und wird als Spontanmutation bezeichnet, sodass die genetische Auffälligkeit bei den Eltern nicht nachweisbar ist. Jungen sind deutlich häufiger betroffen als Mädchen.
Wer sich mit der Versorgung von Dravet-Patienten befasst, erhält umfassende Informationen beim Dravet Syndrom e. V. (www.dravet.de).
Das Syndrom tritt üblicherweise mit etwa 6 Monaten auf, wobei sehr häufig ein plötzlich auftretender epileptischer Anfall oft in Verbindung mit Fieber zu beobachten ist. Die psychomotorische und psychomentale Entwicklung der Kinder verlangsamt sich oftmals im 2. Lebensjahr und es kommt zu einem Verlust von bereits erworbenen Entwicklungsschritten. Eine ADHS-Symptomatik, eine Ataxie und eine gestörte Sprachentwicklung sind häufig weitere Symptome. Infekte, Wärme, körperliche Überanstrengung mit Anhebung der Körpertemperatur oder auch höhere Badewassertemperaturen von ca. 35° führen zu einer größeren Anfallsbereitschaft. Nach ersten myoklonischen Anfällen können neben generalisierten klonischen und tonischen Anfällen auch irreguläre Myoklonien, fokale Anfälle oder atypische Absencen, Zuckungen und Sturzanfälle beobachtet werden sowie ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Status epilepticus1 2. Bei den Patienten mit Dravet-Syndrom besteht ein erhöhtes Risiko für ein SUDEP (sudden unexpected death in epilepsy).
Die Behandlung des Dravet-Syndroms ist individuell, denn das Spektrum der Ausprägungen ist sehr groß. Auch der Verlauf ist sehr individuell, weshalb auch die Behandlung nicht nach einem klassischen Schema erfolgen kann. Zur medikamentösen Behandlung werden als First Line Valproat oder Clobazam, als Second Line Stiripentol oder Topiramat oder Ketogene Diät und als Third Line Oxazepam, Levetiracetam, Phenobarbital eingesetzt. Das seit 2021 in Deutschland für die Behandlung von Dravet-Kindern zugelassene Fenfluramin zeigt bei einem Großteil der Patienten einen sehr positiven Einfluss auf die Anfallfrequenz. Dies wiederum nimmt Einfluss auf die Entwicklung der Kinder insbesondere in Bezug auf die motorischen Fähigkeiten. In klinischen Studien konnte auch der Nachweis geführt werden, dass der Einsatz von Cannabidiol die Behandlung erfolgreich unterstützen kann3.
Aus neuroorthopädischer Sicht ist das klinische Bild des Dravet-Syndroms in seiner Ausprägung sehr unterschiedlich. Die statomotorische Entwicklung der Kinder ist variabel und auch die Ausprägung des Anfallsleidens ist sehr unterschiedlich, wobei die Anzahl der Anfälle keine Rückschlüsse auf die statomotorische Entwicklung der Patienten zulässt. Es gibt Kinder mit 100 Anfällen pro Tag, die sich statomotorisch erfreulich entwickeln, und es gibt andere Patienten, die 5 Anfälle im Jahr erleiden, sich dabei jedoch statomotorisch nur sehr schwerfällig weiterentwickeln. Einfluss auf die statomotorische Entwicklung der Kinder hat sicherlich der Zeitpunkt der Erstdiagnose, an die sich dann eine medikamentöse Therapie anschließt. Ziel dieser therapeutischen, medikamentösen Maßnahmen ist die Beherrschung der Anfälle und damit der Einfluss auf die weitere Entwicklung der Kinder4 5.
Mögliche Symptome beim Dravet-Syndrom sind Verhaltensauffälligkeiten wie oppositionelles Verhalten. Aggressionen, krankhaftes Beharren (Perseveration), Aufmerksamkeitsstörungen, hyperaktive oder autistische Wesenszüge, verwaschene Sprache, verzögerte Sprachentwicklung, Störungen der Bewegungskoordination und orthopädische Probleme. Hier sind in erster Linie die Folgen der herabgesetzten musklären Spannungszustände (muskuläre Hypotonie) zu nennen, die zu einer Fehlstatik im Haltungs- und Bewegungsapparat führen.
Mit der Vertikalisierung der Kinder kommt es zu einer Fehlstatik der Füße. Sie zeigen unter Belastung ein aufgehobenes mediales Fußgewölbe, einen konvex gestalteten medialen Fußrand, einen prominenten Innenknöchel und einen oft sehr ausgeprägten Rückfußvalguswinkel.
In den Kniegelenken zeigen die Kinder einen Flexions- und Valguswinkel, in den Hüftgelenken eine Flexionsstellung mit Adduktion und Innenrotation. Die Wirbelsäule ist initial kyphotisch, später entwickelt sich häufig zusätzlich eine skoliotische Fehlhaltung, die sich im weiteren Verlauf zu einer strukturellen Kyphoskoliose entwickeln kann.
Die oberen Extremitäten machen aus neuroorthopädischer Sicht deutlich weniger Probleme, wobei gelegentlich stabilisierende, funktionsverbessernde Unterarm-Hand-Orthesen eingesetzt werden, um Funktionseinschränkungen auszugleichen oder den aktiven Einsatz der Hände zu verbessern.
Um die infolge der muskulären Hypotonie bedingte Fehlstatik der Gelenke zu korrigieren und unter Belastung das Korrekturergebnis zu halten, steht aus orthopädietechnischer Sicht vor jeder Indikation zu einer orthetischen Versorgung eine eingehende Untersuchung des Haltungs- und Bewegungsapparates. Anhand der bei dieser Untersuchung festgestellten Defizite im Muskel‑, Kapsel- und Bandapparat sowie der daraus resultierenden Gelenkstellungen wird festgelegt, welches Hilfsmittel indiziert ist, zu korrigieren, zu stabilisieren und die angestrebte Funktion zu verbessern. Einlagen, plantare Fußorthesen, Sprunggelenksorthesen, orthopädische Schuhe, Unterschenkel-/Oberschenkelorthesen, Mieder, Softbodykorsette und klassische redressierende Rumpforthesen als Skoliosekorsett kommen je nach Indikation bei diesen Patienten mit Dravet-Syndrom zur Anwendung.
Dravet-Patienten zeigen sehr häufig ein innenrandbelastetes Gangbild, wobei die verkürzte Wadenmuskulatur die Beweglichkeit im oberen Sprunggelenk einschränkt. Hierdurch „verlängert“ sich der funktionelle Vorfußhebel, sodass die Abrollbewegung des Fußes beim Gehen eingeschränkt ist. Durch eine kompensatorische Außenrotation des Fußes wird der Vorfußhebel „verkürzt“ und dadurch die Gangabwicklung erleichtert.
Durch die orthetischen Versorgungen soll die Kongruenz der Gelenkflächen wiederhergestellt und so die Biomechanik der Gelenke verbessert werden, damit der Bewegungsapparat wieder anatomisch korrekt genutzt werden kann. Dies ist die Aufgabe der Technischen Orthopädie mit ihren umfangreichen individuellen Versorgungsoptionen.
Übersicht der verschiedenen Hilfsmittel/Indikation/Verordnungsmöglichkeiten
Hinsichtlich des Versorgungsziels einer verbesserten Gangabwicklung, einer Verbesserung der Haltungs- und Bewegungskontrolle, der Erweiterung des Aktionsradius sowie einer Erhöhung der Gehstrecke und einer Verbesserung der Ergonomie werden im Folgenden – basierend auf den Erfahrungen der Autoren – beispielhaft einige Versorgungsoptionen vorgestellt, die sich in den vergangenen Jahren gerade bei den Dravet-Patienten bewährt haben:
- dynamische Unterschenkelorthesen in Prepreg-Technik mit dorsal verlaufender Carbonfeder (Abb. 2)
- Unterschenkelorthesen mit unilateralem Knöchelgelenk (Abb. 3)
- Stütz- und Korrekturmieder aus Drell (Baumwolle/atmungsaktiv) bzw. Korsettversorgung in Rahmenkonstruktion bzw. großflächigen Fensterungen (Abb. 4)
- hochschalige Korrektureinlagen im Sinne plantarer Fußorthesen (Abb. 5)
- knöchelübergreifende Sprunggelenksorthesen (Abb. 6)
- orthopädische Maßschuhe (Abb. 7)
Im Folgenden werden die dynamischen Unterschenkelorthesen sowie die Mieder-/Korsettversorgung ausführlich besprochen.
Dynamische Unterschenkelorthesen in Prepreg-Technik nach Hafkemeyer mit dorsal verlaufender Carbonfeder, vollkontaktiger Fußfassung und tibialer Kondylenumgreifung
Gemein ist allen Patienten mit Dravet-Syndrom in der Regel ein sehr auffälliger Muskelspannungszustand, der im Sinne einer zum Teil ausgeprägten Hypotonie imponiert. Es fällt den Kindern schwer, sich im Rumpf gegen die Schwerkraft aufzurichten oder eine Position ihres Rumpfes gegen die Schwerkraft längere Zeit zu bewahren. Die Betroffenheit der Haltungs- und Bewegungskontrolle ist bei diesen Kindern häufig sehr unterschiedlich ausgeprägt. Auch die Vertikalisierung dieser Patienten ist mitunter sehr schwierig, da die Aktivität der Muskulatur aufgrund der muskulären Hypotonie nicht ausreicht, sich gegen die Schwerkraft so stark aufzurichten, dass eine endgradige Extension der Hüft- und Kniegelenke sowie die Aufrichtung des Rumpfes möglich wird. Hier sind oftmals orthopädietechnische Versorgungskonzepte notwendig, um die Schwäche der Muskulatur auszugleichen und eine sichere Korrektur der Gelenkstellungen zu gewährleisten (Abb. 2). Aufgrund der muskulären Hypotonie kommt es unter Belastung im Stand zu einer dekompensierten Pes-plano-valgus-Fehlstellung, die oftmals mit einer Verkürzung der Wadenmuskulatur (M. triceps surae) (Abb. 1) kombiniert ist. Mit Hilfe der Aufrichtung des medialen Fußgewölbes, der Korrektur des Rückfußvalgus und der daraus resultierenden anatomischen Korrektur der Gelenkfehlstellungen wird versucht, die Belastung auf den Vorfuß zu verlagern, wodurch sich der funktionelle Vorfußhebel verlängert und ein knieextendierendes Moment ausgelöst wird, was wiederum zur Stabilität der unteren Extremitäten unter Belastung beiträgt.
Da jedoch dieses aufgrund der fehlenden muskulären Kraft nur sehr eingeschränkt gelingt, verharren die Patienten in der Pes-plano-valgus-Fehlstellung in Kombination mit einer der Verkürzung des M. triceps surae und entsprechender endgradiger Dorsalextension (knöchern, Kapsel-Band-Apparat-bedingter Gelenkanschlag) im oberen Sprunggelenk (OSG), die sich wiederum negativ auf die Knieachse auswirkt (Video 1). In der endgradigen Streckung des Kniegelenkes sind beide Kollateralbänder gespannt und verhindern somit die Rotationsbewegung. Beide Seitenbänder stabilisieren das Kniegelenk in der Frontalebene, damit eine Kombinationsbewegung in eine X‑Bein-Stellung (Genu valgum) verhindert wird. Es kommt zu einer Valgisierung der Kniegelenksachse (Abb. 1) und zu einer Flexionshaltung, da auch der M. quadriceps femoris in aller Regel nicht in der Lage ist, eine ausreichende Kraft gegen die Schwerkraft aufzubringen, die zu einer endgradigen Extension unter Belastung jedoch notwendig ist. Aus neuroorthopädischer Sicht spricht man von einer sogenannten „aktiven Insuffizienz“ der streckenden Muskulatur, die gegen die Schwerkraft arbeiten muss6 7. Aufgrund der fehlenden Extension im Kniegelenk kommt es kompensatorisch zu einer Flexion in den Hüftgelenken; Resultat ist ein auffälliges Gangbild mit fehlender Hüft- und Kniestreckung sowie ausgeprägter Pes-plano-valgus-Fehlstellung. Die Plantarflexoren sind nicht in der Lage, eine aktive Abstoßung mit Hilfe der Großzehe während des Schrittzyklus sicherzustellen, sodass bei diesen Patienten häufig eine plantigrade Belastung mit gleichzeitigem Aufsetzen von Vorfuß und Rückfuß zu beobachten ist.
Bei der Verkürzung des M. triceps surae (Abb. 1) sollte ein Ausgleich des Spitzfußes erfolgen8, der so gearbeitet ist, dass sich die Belastungslinie bei der Aufnahme in den Orthesen oder im Konfektionsschuh in einer physiologischen Größenordnung vor der Knieachse (beim statischen Aufbau) einstellt. Die Gelenkbeweglichkeit im OSG bzw. die Federstärke (Energiespeicherung) (Video 2) sollte so viel Bewegung in Richtung Dorsalextension/Plantarflexion sowie in Richtung In- und Eversion zulassen, dass die posturale Kontrolle (die Fähigkeit, sich unter Einfluss der Schwerkraft automatisch in aufrechter Position auszubalancieren, sowohl statisch als auch in der Bewegung) unter Berücksichtigung der individuell bestehenden motorischen Kompetenz des Betroffenen nicht verloren geht (Abb. 2). Bei einer großen Gruppe von Dravet-Patienten wird eine spastische Tonuserhöhung mit einhergehender (Gang-)Ataxie beobachtet9 10 11 12. Diese Patienten reagieren ausgesprochen sensibel auf die Einwirkung und somit auf die Veränderung der posturalen Kontrolle, wie z. B. bei einer zu stark limitierten Dorsalextension/Plantarflexion durch Unterschenkelorthesen (Video 2) oder auf eine zu rigide Bauweise, die keine kompensatorischen Ausgleichsbewegungen zulässt (Abb. 3) 13 14.
Die Sprunggelenksbewegung ist die erste Reaktion auf die Verlagerung des Körperschwerpunktes. Der Fuß spielt somit eine wichtige Rolle bei der posturalen Kontrolle besonders in Bezug auf eine flexible, bewegliche Anpassung an den Untergrund. Nicht unerwähnt bleiben sollte in diesem Zusammenhang die individuelle Anpassung des Orthesenbodens und/oder des Konfektionsschuhs. Hier sind u. a. die scharfrandige Schuhsohlenbegrenzung, die mediolaterale Schuhbodenverbreiterung, die evtl. vorverlagerte Abrollsohle und die Schleifspitze zu nennen. Bei der Konstruktionsplanung von Orthesen sollte somit die zielgerichtete, zweckmäßige Ausrichtung von Körperabschnitten zur Sicherung des Schwerpunktes über der Unterstützungsfläche eine besondere Beachtung finden. Das bedeutet, dass nicht immer das Ziel einer endgradigen Knie- und Hüftstreckung erreicht werden kann oder muss.
Die achsengerechte Auf- und Ausrichtung in der Sagittalebene (Video 3) darf auf keinen Fall zu Ungunsten der posturalen Kontrolle erfolgen und damit zum Verlust des freien Gehens führen. Den meisten Dravet-Patienten ist es nicht möglich, sich bei einem Sturz abzufangen und sie tragen häufig umfangreiche Blessuren oder Verletzungen davon. Wie oben erwähnt, ist die symptomatische Ausprägung der orthopädischen Probleme im Haltungs- und Bewegungsapparat sehr unterschiedlich. Das bedingt auch eine sehr differenzierte und unterschiedliche Versorgung der Patienten, weshalb konfektionierte Hilfsmittel häufig nicht in der Lage sind, das Problem der Fußfehlstellung, der fehlenden Extension in Hüft- und Kniegelenken sowie der kyphotischen Fehlhaltung des Rumpfes zu lösen.
Stütz- und Korrekturmieder aus Drell (Baumwolle/atmungsaktiv) bzw. Korsettversorgung in Rahmenkonstruktion bzw. großflächigen Fensterungen
In den pubertären Wachstumsschüben kommt es nicht selten auch zu Seitabweichungen der Wirbelsäule im Sinne einer Skoliose, die eine orthopädietechnische Herausforderung darstellt. Eine klassische Korsetttherapie verbietet sich bei Dravet-Kindern, da diese zu einem Wärmestau im Rumpf führen würde, wodurch cerebrale Anfälle ausgelöst werden können. Somit müssen hier besondere Konstruktionen und Materialien angewendet werden, die einen Wärmeaustausch ermöglichen und einem möglichen Wärmestau vorbeugen.
Die Verwendung von modernen thermoplastischen Materialien mit teilelastischen Komponenten in Verbindung mit der Einarbeitung von Faserverbundwerkstoffen ist zur Erstellung einer Rumpforthese ohne die Gefahr des Wärmestaus unumgänglich. Die Prepreg-Technik ermöglicht unzählige Konstruktionen (von fest bis zu ultraflexibel) ohne Formverlust und nennenswerte Gewichtserhöhung der Hilfsmittel. Versorgungen für den Rumpf erreichen somit eine große Compliance bei den Betroffenen, müssen jedoch auch in diesem Körperabschnitt ausreichend Mobilität für die posturale Kontrolle sicherstellen, besonders wenn diese ohne Verwendung eines Rollators (Abb. 4) noch durchführbar ist. Im ersten Schritt ist eine Austestung mit konfektionierten Hilfsmitteln häufig ohne Alternative, da die motorischen Möglichkeiten ausgesprochen vielfältig sind. In Bezug auf den Haltungs- und Bewegungsapparat von Dravet-Kindern kann in der Regel davon ausgegangen werden, dass es sich dabei um ein sogenanntes aufsteigendes Problem handelt, das an den Füßen beginnt, sich negativ auf Knie- und Hüftgelenke und damit auch auf die Haltung im Rumpf auswirkt.
Fazit
Aus orthopädischer und neuroorthopädischer, aber auch aus orthopädietechnischer Sicht ist es bei der Diagnose Dravet-Syndrom dringend erforderlich, sich zunächst dem Problem der Fußfehlstellung zu widmen. Sobald die Fußstellung anatomisch korrekt erfolgt und mit Hilfe z. B. einer Orthese die anatomische Gelenkstellung zueinander korrigiert wird, ist es auch der Muskultur möglich, ihre Funktion trotz eines schwachen Muskeltonus verbessert auszuführen, was sich wiederum positiv auf die Muskelarbeit und damit auf die Möglichkeiten der Muskelkräftigung auswirkt. Oberste Priorität ist die Versorgung der Füße, damit hier die oben beschriebenen Haltungsasymmetrien als Folge der Fußfehlstellung vermieden werden. Die korrekte anatomische Einstellung von unterem und oberem Sprunggelenk sowie die dadurch verbesserte Muskelaktivität und biomechanische Funktion der Gelenke führen langfristig zu einer Verbesserung der Mobilität dieser Patienten und unterstützen die statomotorische Entwicklung sowie die posturale Kontrolle, die mit der Hilfsmittelversorgung positiv beeinflusst werden soll und durch physiotherapeutische Behandlungsverfahren unterstützt und gefördert werden muss.
Die Autoren:
Dr. med. Ulrich Hafkemeyer
Facharzt für Orthopädie, Kinderorthopädie, Physio- und Bobath-Therapeut
Abt. für Technische Orthopädie und pädiatrische Neuroorthopädie
SPZ-Westmünsterland, Coesfeld,
und Sozial-Pädiatrisches Ambulanz-
und Therapie-Zentrum (SPATZ) am Ludmillenstift Meppen
drulihafkemeyer@aol.com
Carsten Kramer
Orthopädietechnikermeister
Diplom-Orthetiker und ‑Prothetiker
Kompetenzzentrum Kramer, Papenburg
Tel. 04961–890600
c.kramer@kramer-gruppe.net
Begutachteter Beitrag/reviewed paper
Hafkemeyer U, Kramer C. Das Dravet-Syndrom – Versorgung aus orthopädischer Sicht: Symptomatik, klinischer Befund, Behandlung, orthopädietechnische Möglichkeiten. Orthopädie Technik, 2025; 76 (5): 50–56
Video 1:
Fallbeispiel 1: Patient mit einem dekompensierten Pes plano valgus in Kombination mit einer strukturellen Verkürzung des M. triceps surae. Die Außenrotation der Füße wird mit einer Orthese kompensiert und der Gang verbessert.
Video 2:
Fallbeispiel 2: Die muskuläre Hypotonie, der Pes plano valgus, die leichtgradige Ataxie und die doppelbogige Thorakolumbalskoliose des Patienten können mit einer Orthese weitgehend ausgeglichen werden.
Video 3:
Fallbeispiel 3: Mit Hilfe der Orthesen kann der Patient mit dekompensiertem Pes plano valgus die Füße achsengerecht ausrichten, den Fuß abrollen, längere Schritte einleiten und folglich sicherer laufen.
Quellenverzeichnis
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