FachartikelPeer Review

Dys­me­lie – ins­be­son­de­re bei Kin­dern eine hoch indi­vi­du­el­le ortho­pä­die­tech­ni­sche Herausforderung

M. J. Horter, C. Kramer, R. Küpers, U. Hafkemeyer, M. Siebels, A. Wohlatz
Dysmelien sind nicht seltene, angeborene Hemmungsmissbildungen, die in sehr unterschiedlichen Ausprägungen auftreten können. Sie können die obere oder die untere Extremität betreffen und ggf. mit weiteren körperlichen oder geistigen Erkrankungen gepaart sein. Zum Ausgleich der dadurch entstehenden Einschränkungen benötigt es eine individuelle Förderung (z. B. Physiotherapie und Ergotherapie) und eine Hilfsmittelversorgung. Dies umfasst Orthesen, Orthoprothesen und Alltagshilfsmittel und stellt insbesondere bei Kindern eine hoch individuelle orthopädietechnische Herausforderung dar.
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Individuell gefertigte Paddelhilfe bei Unterarmperomelie (Orthopädietechnik Münsterland).
Individuell gefertigte Paddelhilfe bei Unterarmperomelie (Orthopädietechnik Münsterland).

Ein­lei­tung

Ske­letta­le Erkran­kun­gen des Fetus sind mit 5:1000 Schwan­ger­schaf­ten rela­tiv häu­fig. Betrof­fen sein kön­nen ein­zel­ne Abschnit­te der Extre­mi­tä­ten (Dys­me­li­en), das gan­ze Ske­lett (Ske­lett­dys­pla­si­en), der knö­cher­ne Schä­del (Kra­ni­o­syn­osto­sen) und die Wir­bel­säu­le (Dys­osto­sen, kau­da­le Regres­si­on). In 50 % der Fäl­le bestehen kom­ple­xe Krank­heits­bil­der1 2 3.

Die kli­ni­sche Aus­prä­gung ange­bo­re­ner Fehl­bil­dun­gen am mensch­li­chen Bewe­gungs­ap­pa­rat ist aus­ge­spro­chen viel­fäl­tig und sehr unter­schied­lich in ihren moto­ri­schen Aus­wir­kun­gen – ins­be­son­de­re auch unter dem Aspekt, ob die obe­re oder die unte­re Extre­mi­tät betrof­fen ist. Außer­dem ist die Kom­bi­na­ti­on der Fehl­bil­dun­gen und der Begleit­erkran­kun­gen rele­vant für die dar­aus ent­ste­hen­den Einschränkungen.

Zunächst wird sich der Säug­ling selbst kaum ein­ge­schränkt füh­len. Ab dem Klein­kind­al­ter jedoch wird dem Kind all­mäh­lich – je nach Schwe­re der Fehl­bil­dung – klar wer­den, dass es nur ein­ge­schränkt in der Lage sein wird, sei­ne Nei­gun­gen und Bega­bun­gen zu rea­li­sie­ren. Die Behin­de­rung kann zudem eine psy­chi­sche Belas­tung dar­stel­len – auch für die Eltern. Bewäl­ti­gungs­stra­te­gien sind die Tar­nung sowie das Vor­täu­schen des „Nor­ma­len“.

Der Wunsch nach mög­lichst umfang­rei­cher Mobi­li­tät und All­tags­äqui­va­lenz ist bei fast allen Pati­en­ten groß. Das Wis­sen um die ortho­pä­die­tech­ni­schen Ver­sor­gungs­mög­lich­kei­ten ist unter den ver­ord­nen­den Ärz­ten jedoch oft nicht aus­rei­chend und schwin­det zuneh­mend seit dem Weg­fall des ein­zi­gen Lehr­stuhls für Tech­ni­sche Ortho­pä­die und Reha­bi­li­ta­ti­on an der Uni­ver­si­täts­kli­nik in Müns­ter im Jahr 20154.

Dys­me­lie

Eine Dys­me­lie ist eine ange­bo­re­ne Fehl­bil­dung einer oder meh­re­rer Glied­ma­ßen. Nach ICD-10 (Q73.8) spricht man von „sons­ti­ge Reduk­ti­ons­de­fek­te nicht näher bezeich­ne­ter Extremität(en)“. Für die Mehr­zahl der Krank­hei­ten sind gene­ti­sche Ursa­chen (Ein­zel­gen-Muta­tio­nen, nume­ri­sche und struk­tu­rel­le chro­mo­so­ma­le Aberra­tio­nen) bekannt5 (Holt-Oram-Syn­drom6 oder TAR-Syn­drom) 7 8 efn_note] Roche Lexi­kon Medi­zin. 4. Aufl. Mün­chen: Urban & Fischer, 1999 [/efn_note]. Bei exo­ge­nen Fak­to­ren fin­det die Stö­rung durch Noxen (z. B. Sau­er­stoff­man­gel, Phar­ma­ka, Infek­tio­nen, Man­gel­er­näh­rung, Amnio­ti­sches-Band-Syn­drom) in der Extre­mi­tä­ten­ent­wick­lung zumeist wäh­rend der sen­si­blen Pha­se zwi­schen dem 29.–46. Schwan­ger­schafts­tag statt9 10. Die Aus­bil­dung der Stö­rung hängt in die­sem Fall vom Zeit­punkt des Ein­wir­kens und der Wir­kungs­dau­er der Noxen ab11. Ein ätio­lo­gi­scher Zusam­men­hang mit exo­ge­nen Fak­to­ren gelang bis­her nur bei Tha­li­do­mid12. Eine Dys­me­lie kann per Sono­gra­phie im Rah­men der Prä­na­tal­dia­gnos­tik bereits im Mut­ter­leib dia­gnos­ti­ziert wer­den und wirft bereits dann bei den Eltern Sor­gen und Fra­gen auf13.

Eta­bliert hat sich die Ein­tei­lung der Dys­me­li­en modi­fi­ziert nach Swan­son14 (Tab. 1). Die geläu­figs­ten Fach­be­grif­fe rund um die Dys­me­lie sind in Tabel­le 215 dargestellt.

Ortho­pä­die­tech­ni­sche Versorgungsmöglichkeiten

Die ortho­pä­die­tech­ni­sche Ver­sor­gung bei Dys­me­li­en ist sehr indi­vi­du­ell. Sie erfolgt in Abhän­gig­keit der Ein­schrän­kung, der Fehl­bil­dung und der Ansprü­che des Pati­en­ten und bei Kin­dern oft auch der Eltern. Wich­tigs­ter Grund­satz ist: Hilfs­mit­tel sol­len hel­fen! Des­halb nimmt im Rah­men der Ver­sor­gung die Hilfs­mit­tel­er­pro­bung und spä­ter auch das Hilfs­mit­tel­trai­ning unter phy­sio- und ergo­the­ra­peu­ti­scher Unter­stüt­zung einen gro­ßen Stel­len­wert ein.

Neben

  • Orthe­sen, die vor­han­de­ne Gliedmaßen/Körperteile korrigieren/ sta­bi­li­sie­ren, kommen
  • Pro­the­sen (erset­zen nicht vor­han­de­ne Gliedmaßen/Körperteile),
  • Orthop­ro­the­sen (Kom­bi­na­ti­on aus Orthe­se und Pro­the­se; stüt­zen den vor­han­de­nen fehl­ge­bil­de­ten Kör­per­ab­schnitt und erset­zen den feh­len­den Anteil) und
  • Hilfs­mit­tel zum Einsatz.

Bei der Ver­sor­gung müs­sen vie­le Aspek­te berück­sich­tigt werden:

  • Grund­er­kran­kung
  • Ziel der Versorgung
  • moto­ri­sches Niveau (aktu­el­les und angestrebtes)
  • Wie viel ist von der Extre­mi­tät vor­han­den bzw. soll ersetzt wer­den? Wel­che Gelen­ke sol­len rekon­stru­iert werden?
  • wei­te­re Defizite:
    – z. B. an der kon­tra­la­te­ra­len oder obe­ren Extremität
    – orga­ni­sche Ein­schrän­kun­gen (z. B. Herzfehler)
    – kogni­ti­ve Einschränkungen?
    – psy­chi­sche Belastung?
  • Lie­gen Defor­mi­tä­ten vor?
    – ggf. Defor­mi­tä­ten­ana­ly­se (z.B. Gelenk­win­kel) durchführen
    – Müs­sen die­se ggf. vor einer orthop­ro­the­ti­schen Ver­sor­gung ope­ra­tiv kor­ri­giert werden?
  • Wie ist die Situa­ti­on der vor­han­de­nen Gelenke:
    – Hüftsituation?
    – Ist das Knie stabil?
    – Ist die Patel­la: vor­han­den, hypop­las­tisch, luxiert, instabil?
    – Wie ist das Sprung­ge­lenk: mobil? steif?
    – Wie ist die Rück­fuß­stel­lung: fle­xi­bel? steif?
  • Liegt eine Bein­län­gen­dif­fe­renz vor? Wie ist die aktu­el­le Bein­län­gen­dif­fe­renz, bzw. wie ist die zu erwar­ten­de Bein­län­gen­dif­fe­renz? Soll mit­tel­fris­tig die Län­ge der Extre­mi­tät rekon­stru­iert wer­den (Ein­stel­lung im Spitz­fuß oder gera­de nicht)?
  • … etc.

Fol­gen­de Kri­te­ri­en – modi­fi­ziert nach Baum­gart­ner16 17 18 19 – sind zusätz­lich zu den direkt die Krank­heit oder den Pati­en­ten betref­fen­den Kri­te­ri­en zur Indi­ka­ti­ons­stel­lung und Erfolgs­wahr­schein­lich­keit einer Orthe­sen-/Pro­the­sen­ver­sor­gung zu berücksichtigen:

  1. der kör­per­li­che und psy­cho­mo­to­ri­sche Entwicklungszustand
  2. der psy­chi­sche Zustand
  3. die Umwelt
  4. die Ätio­lo­gie der Ampu­ta­ti­on (Behinderung/Einschränkung)
  5. die Höhe der Ampu­ta­ti­on (Behinderung/Einschränkung)
  6. liegt eine ein- oder mehr­fa­che Ampu­ta­ti­on (Behinderung/Einschränkung) vor
  7. die Zeit­span­ne zwi­schen der Ampu­ta­ti­on (Behinderung/Einschränkung) und der Prothesenversorgung
  8. die Mög­lich­kei­ten der Orthopädietechnik

Nach­fol­gend wer­den die Aspek­te von Baum­gart­ner20 21 22 23 erläutert:

Der kör­per­li­che und psy­cho­mo­to­ri­sche Entwicklungszustand

Für eine erfolg­rei­che Ver­sor­gung müs­sen berück­sich­tigt werden:

  • phy­si­sche Pro­ble­me (z. B. Grund­er­kran­kung, orga­ni­sche Erkran­kun­gen, wei­te­re Fehl­bil­dun­gen, Weichteilverhältnisse)
  • die geis­ti­ge Entwicklung
  • die Prothese/Orthese/Orthoprothese muss sich den Ent­wick­lungs­pha­sen anpassen:
    – Säuglinge,
    – Krabbelkinder,
    – Schul­kin­der oder
    – Jugendliche

haben ver­schie­de­ne Bedürf­nis­se24 25.

Der psy­chi­sche Zustand

„Der psy­chi­sche Zustand ist wich­ti­ger als der kör­per­li­che. Wir ver­sor­gen pri­mär den Pati­en­ten, nicht den Stumpf“/die Extre­mi­tät26.

Jedes betrof­fe­ne Kind bzw. bei ange­bo­re­nen Defi­zi­ten ins­be­son­de­re deren Eltern durch­le­ben ver­schie­de­ne Pha­sen von Bewäl­ti­gungs­pro­zes­sen der Erkran­kung: Schuld­ge­füh­le, Schock, Ver­leug­nung, Aggres­si­on, Depres­si­on, Ver­han­deln, ratio­na­le und emo­tio­na­le Akzep­tanz bis hin zur Inte­gra­ti­on. Dies ist abhän­gig von Aus­prä­gung der Fehl­bil­dung, dem Wesen von Eltern und Kind, dem Alter und der Rei­fe des Kin­des sowie dem sozia­len und kul­tu­rel­len Umfeld27.

Die Umwelt

Die Umwelt besteht aus dem sozia­len Umfeld, aber auch den kul­tu­rel­len Tra­di­tio­nen. Bei klei­nen Kin­dern ist vor allem der funk­tio­nel­le Wert der Ver­sor­gung wich­tig. Im Schul­al­ter tritt der kos­me­ti­sche Aspekt mehr in den Vor­der­grund. Es besteht der Wunsch nach Anpas­sung des eige­nen Erschei­nungs­bil­des an das von Gleichaltrigen.

Die Ätio­lo­gie (der Behinderung/Einschränkung)

Bei Kin­dern mit ange­bo­re­nen Defek­ten ist ein kla­rer Vor­teil die voll erhal­te­ne Sen­si­bi­li­tät am Stump­fen­de sowie die meist bes­se­re Weich­teil­si­tua­ti­on als bei post­trau­ma­ti­schen Stümp­fen. Außer­dem feh­len bei ange­bo­re­nen Defek­ten oft das „Ver­sehrt­heits­ge­fühl“ und der Wunsch nach Wie­der­her­stel­lung, die bei Pati­en­ten mit einem spä­te­ren Extre­mi­tä­ten­ver­lust vor­lie­gen. Von ange­bo­re­nen Fehl­bil­dun­gen betrof­fe­ne Kin­der mögen ihre Extre­mi­tä­ten und fin­den zunächst von sich aus nichts Schlech­tes an ihnen. Erst der Umgang der Umwelt damit prägt ihre spä­te­re Ein­stel­lung dazu.

Die Amputationshöhe/Höhe (der Behinderung/Einschränkung)

Pati­en­ten mit einer peri­phe­ren Dys­me­lie (z. B. der Fin­ger oder Zehen) benö­ti­gen meist kei­ne Prothese/Orthese/Orthoprothese, da sie nur eine sehr gerin­ge Funk­ti­ons­min­de­rung erfah­ren. Je kür­zer die Extre­mi­tät, des­to grö­ßer ist der Wunsch des Pati­en­ten nach einer guten Versorgung.

Außer­dem macht es einen gra­vie­ren­den Unter­schied, ob die obe­re oder die unte­re Extre­mi­tät betrof­fen ist. Eine Ver­sor­gung der unte­ren Extre­mi­tät fin­det häu­fig eine erkenn­bar höhe­re Akzep­tanz, da sie ggf. essen­zi­ell zur Fort­be­we­gung ist und somit eine per­sön­li­che Ein­schrän­kung deut­lich redu­ziert wer­den kann28.

Die häu­figs­te ange­bo­re­ne Extre­mi­tä­ten­fehl­bil­dung ist die Unterarm­peromelie (es kommt eine Arm­fehl­bil­dung auf 20.000 Gebur­ten, meist in Form einer Unter­arm-Pero­me­lie) 29 30. Bei uni­la­te­ra­ler Betrof­fen­heit der obe­ren Extre­mi­tät ist die Akzep­tanz einer künst­li­chen Glied­ma­ße frag­lich, da der Pati­ent sie sys­te­ma­tisch mit sei­ner ande­ren, funk­ti­ons­tüch­ti­gen Glied­ma­ße ver­gleicht31 32, und der Pati­ent beherrscht oft viel mehr Mög­lich­kei­ten der Kom­pen­sa­ti­on im All­tag. Eine Kin­der­hand zu bau­en ist eine ethi­sche Her­aus­for­de­rung: Für das her­an­wach­sen­de Kind erfor­dert die Prä­gung, die in der Kind­heit ent­steht, beson­de­re Sorg­falt in der Gestal­tung des Hilfs­mit­tels33. Trotz moderns­ter Tech­nik ver­mag kei­ne Pro­the­se die viel­fäl­ti­gen, exakt auf­ein­an­der abge­stimm­ten Bewe­gun­gen der Hand zu imi­tie­ren, eben­so wenig die Sen­si­bi­li­tät der Haut34.

Sta­tis­ti­ken zei­gen, dass beson­ders bei ange­bo­re­nen Fehl­bil­dun­gen vie­le Pati­en­ten mit einer ein­fa­chen Ver­sor­gung oder ganz ohne Pro­the­se gut zurecht­kom­men35 36. Gera­de in die­sem Fall muss den Eltern klar sein, dass eine Pro­the­se für das Kind nur ein Ange­bot ist. Das Kind ist pri­mär funk­tio­nell ein­ge­stellt und wird auf lan­ge Sicht eine Pro­the­se nur dann akzep­tie­ren, wenn es einen nach­hal­ti­gen Nut­zen davon hat37.

Die Imi­ta­ti­on von Tast­sinn (Vin­cent: Vin­cen­te­vo­lu­ti­on-Hand [Abb. 2], Otto­bock: Bebio­nic-Hand und die Sys­tem-Elek­tro­hand, Tas­ka Pro­sthe­tics: Tas­ka Hand) ist im Vor­marsch, den­noch wer­den bei Kin­dern im Bereich der obe­ren Extre­mi­tät eher Hilfs­mit­tel (Ess­in­stru­men­te [Abb. 3a–d], Lenk­hil­fe [Abb. 4], Griff­plat­te und hoch­in­di­vi­du­el­le All­tags­hil­fen zum Pad­deln oder Schwim­men [Abb. 5a–c]) akzep­tiert als Pro­the­sen. Bei beid­hän­di­ger Betrof­fen­heit steigt die Akzep­tanz von Prothesen/Orthoprothesen.

Mehr­fa­che Ampu­ta­tio­nen (Behinderung/Einschränkung)

Die Schwie­rig­keit ergibt sich aus der feh­len­den Mög­lich­keit zur Kom­pen­sa­ti­on. Die Anfor­de­run­gen an die Ver­sor­gung sind dann sehr hoch. Auch hier macht es wie­der einen gra­vie­ren­den Unter­schied, ob die obe­re oder die unte­re Extre­mi­tät betrof­fen ist, eben­so spie­len die Län­ge des Ampu­ta­ti­ons­stump­fes und die Sym­me­trie eine Rolle.

Zeit­span­ne zwi­schen Ampu­ta­ti­on und Prothesenversorgung

Eine spä­te Ver­sor­gung führt zumeist zu einer guten Adapt­a­ti­on und einer schlech­ten Hilfs­mit­tel­to­le­ranz. Somit soll­te auch bei ange­bo­re­nen Fehl­bil­dun­gen den betrof­fe­nen Kin­dern mög­lichst früh eine Hilfs­mit­tel­ver­sor­gung zumin­dest ange­bo­ten wer­den, um lang­fris­tig gute Akzep­tanz zu fin­den. Aber Cave Overt­re­at­ment: Einen Säug­ling oder ein Krab­bel­kind zu früh zu ver­sor­gen, kann zu mas­si­ver Ableh­nung führen!

Ortho­pä­die­tech­nik

Wich­tig ist die Qua­li­fi­ka­ti­on des Ortho­pä­die­tech­ni­kers bei einer hoch indi­vi­du­el­len Ver­sor­gung. Vor allem das Wis­sen um die ver­schie­de­nen Mate­ria­li­en (z. B. Gieß­harz, Car­bon, Copo­ly­mer, Pre­preg) und der stän­di­ge tech­ni­sche Fort­schritt (z. B. der 3D-Druck) sind von ent­schei­den­der Bedeu­tung für Funk­ti­on, Belast­bar­keit und Tra­ge­kom­fort38.

Da gera­de bei Kin­dern eine häu­fi­ge Anpas­sung der Pro­the­se an das Län­gen­wachs­tum und die Volu­men­zu­nah­me nötig ist und Repa­ra­tu­ren eben­falls häu­fig vor­ge­nom­men wer­den müs­sen, ist eine unkom­pli­zier­te Erreich­bar­keit des Ortho­pä­die­tech­ni­kers für die posi­ti­ve Ent­wick­lung der Reha­bi­li­ta­ti­on des Kin­des mit der Prothese/Orthese/Orthoprothese not­wen­dig39 40 41 42, ins­be­son­de­re, weil es bei neu­en Hilfs­mit­teln und wachs­tums­be­ding­ten Ver­än­de­run­gen bei Kin­dern immer wie­der zu Kom­pli­ka­tio­nen im Sin­ne von Nicht­pass­fä­hig­keit oder Druck­stel­len kom­men kann.

Ope­ra­ti­ve Verbesserungsmaßnahmen

Neben der sich ste­tig ver­bes­sern­den tech­ni­schen Mög­lich­kei­ten in der Ortho­pä­die­tech­nik ver­bes­sern sich auch die chir­ur­gi­schen Mög­lich­kei­ten, die die Funk­ti­ons­ein­schrän­kung, die eine Dys­me­lie mit sich bringt, aus­glei­chen kön­nen. Vor allen Din­gen im Bereich der unte­ren Extre­mi­tät kön­nen ope­ra­ti­ve Kor­rek­tur- und Ver­län­ge­rungs­maß­nah­men (z. B. bei lon­gi­tu­di­na­len Reduk­ti­ons­de­fek­ten, s. Tab. 1) zu einer deut­li­chen Funk­ti­ons­ver­bes­se­rung füh­ren43 44 45 46. Hier­zu exis­tie­ren kom­ple­xe Ope­ra­ti­ons­pro­ce­de­re, die als Ziel haben, die All­tags­ein­schrän­kung zu mini­mie­ren, manch­mal Orthop­ro­the­sen­fä­hig­keit her­zu­stel­len oder zu ver­bes­sern oder sogar (kurz­stre­cki­ge) hilfs­mit­tel­freie Mobi­li­tät her­zu­stel­len47 48 49 50.

Rekon­struk­ti­ve ope­ra­ti­ve Maß­nah­men und Ver­län­ge­rungs­maß­nah­men sind meist sehr (zeit-)aufwendig und komplikationsträchtig.

Das The­ma Ampu­ta­ti­on hat vor allem im anglo­ame­ri­ka­ni­schen Raum einen gro­ßen Stel­len­wert, in Deutsch­land wird zumeist extre­mi­tä­ten­er­hal­tend gear­bei­tet51 52.

Letzt­lich sind Pati­en­ten mit einer Dys­me­lie nicht nur im Wachs­tum, son­dern ein Leben lang auf eine gute, immer wie­der anpass­ba­re Hilfs­mit­tel­ver­sor­gung ange­wie­sen, die sich an den All­tags­be­dürf­nis­sen orientiert.

Kli­ni­sche Beispiele

Rechts­sei­ti­ge Tibiaa­pla­sie (Q72.5 – lon­gi­tu­di­na­ler Reduk­ti­ons­de­fekt der Tibia)

Der auf den ers­ten Bil­dern (Abb. 6a u. b) abge­bil­de­te, 2‑jährige Jun­ge ist als Flücht­ling aus Syri­en nach Deutsch­land gekom­men. Wegen der ein­ge­schränk­ten medi­zi­ni­schen Mög­lich­kei­ten bei unge­klär­tem Flücht­lings­sta­tus war zunächst eine rasche ortho­pä­die­tech­ni­sche Ver­sor­gung der rechts­sei­ti­gen tibia­len Hemi­me­lie not­wen­dig, um die sta­to­mo­to­ri­schen Mög­lich­kei­ten des Kin­des zu för­dern und vor allem eine selbst­stän­di­ge Steh- und Geh­fä­hig­keit zu ermög­li­chen. Die­se sel­te­ne Erkran­kung kommt bei einem von 1 Mil­li­on Neu­ge­bo­re­nen vor53 und wird nach Kalam­chi und Dawe54 in die Typen I–III ein­ge­teilt. Bei dem Jun­gen liegt ein Typ I vor. Die Knie­ge­lenks­be­weg­lich­keit rechts wies ledig­lich einen Beu­ge-/Stre­ck­um­fang von 130–110‑0° auf, der Fuß war in einer extre­men Spitz­fü­ßig­keit, sodass nur umfang­rei­che und mehr­fa­che ope­ra­ti­ve Behand­lungs­schrit­te eine lang­fris­ti­ge Kor­rek­tur und Belas­tungs­fä­hig­keit des rech­ten Bei­nes mög­lich machen würden.

Auf­grund der ein­ge­schränk­ten medi­zi­ni­schen Behand­lungs­mög­lich­kei­ten zum Zeit­punkt des ein­ge­lei­te­ten Asyl­ver­fah­rens wur­de die Indi­ka­ti­on zur Anfer­ti­gung eines soge­nann­ten Knie­ruhe­be­ins (Abb. 6 c u. d) gestellt, das durch die dif­fe­ren­zier­ten OP-Mög­lich­kei­ten und durch die Ent­wick­lun­gen der ortho­pä­die­tech­ni­schen Pro­duk­te inzwi­schen nicht mehr zur „Stan­dard­ver­sor­gung“ zählt. Mit der orthop­ro­the­ti­schen Ver­sor­gung war der Jun­ge spon­tan steh- und geh­fä­hig, wobei er durch ein dis­kre­tes Streck­de­fi­zit des rech­ten Hüft­ge­len­kes ein noch leicht auf­fäl­li­ges, jedoch alter­nie­ren­des und dyna­mi­sches Gang­bild zeigte.

Im wei­te­ren Ver­lauf erfolg­ten immer wie­der ope­ra­ti­ve Kor­rek­tur­maß­nah­men zur Her­stel­lung eines Knie- und eines Sprung­ge­lenks. Zuletzt erga­ben sich ein wackel­stei­fes ver­sorg­ba­res Knie­ge­lenk in 30° Beu­ge­kon­trak­tur und ein orthe­tisch ver­sorg­ba­rer Spitz­fuß in Varus­ab­wei­chung im OSG. Bei der ortho­pä­die­tech­ni­schen Ver­sor­gung ist es wich­tig, das Lot her­zu­stel­len, um bei dem Schritt­zy­klus einen mög­lichst sym­me­tri­schen Ablauf zu ermög­li­chen (Abb. 7 a–e).

Unter­arm­pe­ro­me­lie

Bei der jun­gen Dame han­delt es sich um ein zum Zeit­punkt der Auf­nah­men 4‑jähriges Mäd­chen, das eine Unter­arm­pe­ro­me­lie links auf­weist (Abb. 8a). Als alters­ge­rech­te Ver­sor­gung und zum Prothesentraining/Erproben der Pro­the­sen­ak­zep­tanz erfolg­te die Ver­sor­gung mit einer Schmuck­pro­the­se (Abb. 8b).

Mit der pro­the­ti­schen Ver­sor­gung konn­te der Bewe­gungs­ap­pa­rat in Sym­me­trie gebracht wer­den (lot­ge­rech­te Wir­bel­säu­len­ent­wick­lung) und nach erfolg­rei­cher Schmuck­pro­the­sen­ver­sor­gung kann im nächs­ten Schritt auch eine Ver­sor­gung mit einer Funk­ti­ons­or­the­se wie z. B. eine myo­elek­tri­sche Ver­sor­gung erprobt werden.

Die­se Ver­sor­gung (Abb. 9) erfolg­te bei stei­gen­den Ansprü­chen mit einer myo­elek­tri­schen Hand: hier Vin­cen­ty­oung oder spä­ter bei jun­gen Erwach­se­nen mit Vincentevolution.

Fazit

Die ortho­pä­die­tech­ni­sche Ver­sor­gung bei Kin­dern mit Dys­me­li­en ist hoch indi­vi­du­ell. Sie erfolgt in Abhän­gig­keit der Ein­schrän­kung, der Fehl­bil­dung und der Ansprü­che von Pati­en­ten und bei Kin­dern auch deren Eltern. Im Rah­men der Ver­sor­gung sind die Hilfs­mit­tel­er­pro­bung und spä­ter das Hilfs­mit­tel­trai­ning unter phy­sio- und ergo­the­ra­peu­ti­scher Unter­stüt­zung essen­ti­ell, um indi­vi­du­el­le Hilfs­mit­tel, Orthe­sen, Orthop­ro­the­sen oder Pro­the­sen zu pla­nen, umzu­set­zen und spä­ter auch einzusetzen.

 

Für die Autoren:
Dr. Mela­nie Julia­ne Horter
Christophorus-Kliniken
Sozi­al­päd­ia­tri­sches Zentrum
Süd­ring 41
48653 Coesfeld
melanie.horter@christophorus-kliniken.de

 

Begut­ach­te­ter Beitrag/reviewed paper

Zita­ti­on
Horter MJ et al. Dys­me­lie – ins­be­son­de­re bei Kin­dern eine hoch indi­vi­du­el­le ortho­pä­die­tech­ni­sche Her­aus­for­de­rung. Ortho­pä­die Tech­nik, 2025; 76 (8): 20–27

 

 

Tab. 1 Ein­tei­lung der Dys­me­li­en modi­fi­ziert nach Swan­son [vgl. Swan­son AB, Swan­son G, Taka K. A clas­si­fi­ca­ti­on for con­ge­ni­tal limb mal­for­ma­ti­on. Jour­nal of Hand Sur­gery, 1983; (5) 8: 693–702].

Bezeich­nungBei­spie­le
IAus­bil­dungs­de­fekt
— longitudinal


— transversal
pro­xi­ma­ler Femur­de­fekt, Fibu­la- oder Tibia­hy­pop­la­sie/-apla­sie

Pero­d­ak­ty­lie, Pero­me­lie, Amelie
IIDif­fe­ren­zie­rungs­de­fektKamp­to­d­ak­ty­lie, Kli­no­d­ak­ty­lie, Syn­d­ak­ty­lie, Synostosen
IIIDop­pel­bil­dun­genMir­ror­foot, Polydaktylie
IVGigan­tis­musPro­teus-Syn­drom
VHypop­la­sieApo­die, Adak­ty­lie, Brachydaktylie
VISchnür­fur­chen­syn­droms. Abb. 1
VIIgene­ra­li­sier­te SkelettdeformitätArth­ro­gry­po­sis mul­ti­plex con­ge­ni­ta, Achon­dro­pla­sie, Phos­phat­dia­be­tes, Osteo­ge­ne­sis imperfecta

 

Tab. 2 Fach­be­grif­fe rund um die Dysmelie.

Adak­ty­lieEin­zel­ne oder alle Fin­ger oder Zehen fehlen.
Akro­me­lieVer­kür­zung beson­ders der dista­len Extremitätenanteile
(Fin­ger oder Zehen)
Ame­lieVöl­li­ges Feh­len der Gliedmaße(n)
Apo­dieFeh­len des Fußes
Brac­hydak­ty­lieVer­kür­zun­gen von Glied­ma­ßen: von Fin­gern oder Zehen
Ektro­d­ak­ty­lieFehl­bil­dung des Hand- oder Fußskeletts: 
Fin­ger oder Zehen sind ver­kürzt oder feh­len (Oli­go­d­ak­ty­lie),
was auch als Spalt­hand bzw. Spalt­fuß bezeich­net wird.
Ektro­me­lieEin­zel­ne oder meh­re­re Röh­ren­kno­chen sind nicht
oder zu klein ausgebildet.
Hemi­me­lieFeh­len oder deut­li­che Ver­kür­zung des unte­ren Tei­les einer oder 
meh­re­rer Extremitäten
Kamp­to­d­ak­ty­lieBeu­ge­kon­trak­tur der Mit­tel­ge­len­ke meist des Kleinfingers
Kli­no­d­ak­ty­lieAnge­bo­re­ne seit­lich-wink­li­ge Abkni­ckung eines Fingerglieds
im Handskelett
Meso­me­lieVer­kür­zung der mitt­le­ren Antei­le der Extremität 
(Unter­ar­me oder ‑schen­kel)
Mikro­me­lieAnge­bo­re­ne Ver­kür­zung der Gliedmaße(n)
Mir­ror­footForm der Poly­dak­ty­lie mit par­ti­el­ler Fußdoppelung
Oli­go­d­ak­ty­lieVöl­li­ges Feh­len von Fin­gern oder Zehen
Pero­d­ak­ty­lieVer­kürz­te Finger/Stummelfingrigkeit
Pero­me­lieTrans­ver­sa­ler Defekt, ampu­ta­ti­ons­ar­ti­ger Stumpf
Pho­ko­me­lieRob­ben­glied­rig­keit: Feh­len der Röhrenknochen 
der Glied­ma­ßen mit Anset­zen der Hän­de bzw. Füße
am Schul­ter- bzw. Hüftgelenk
Poly­dak­ty­liever­mehr­te Anzahl von Antei­len von Hand- oder Fußgliedmaßen
Pro­teus-Syn­dromRegio­na­ler Über­wuchs, viel­fäl­ti­ges kli­ni­sches Erscheinungsbild; 
es ent­wi­ckeln sich häu­fig Tumore.
Rhi­zo­me­lieVer­kür­zung der pro­xi­ma­len Antei­le der Extremität 
(Ober­ar­me oder ‑schen­kel)
Syn­d­ak­ty­lieHäu­ti­ge, knö­cher­ne oder tota­le Ver­wach­sung bzw. 
Nicht­tren­nung von Fin­ger- oder Zehengliedern
Syn­osto­senKnö­cher­ne Ver­bin­dung (Ver­schmel­zung) zwei­er Knochen, 
die zuvor knor­pe­lig oder bin­de­ge­web­ig ver­bun­den waren.
Tetra­a­me­lieAlle vier Glied­ma­ßen sind betroffen.

 

 

Quel­len­ver­zeich­nis

Latest posts by Ver­lag OT (see all)
  1. Schramm T, Momm­sen H. Fetal ske­le­tal dis­or­ders. Ultra­schall in der Medi­zin, 2018; 39 (6): 610–634
  2. From­mer A. Ange­bo­re­ne Ske­lett­an­oma­lien. In: Kerbl R, Rei­ter K, Wes­sel L. (Hrsg.). Refe­renz Päd­ia­trie. Stutt­gart: Thie­me, 2024 
  3. Schie­del F. Tibia­le und fibu­la­re Hemi­me­lie. In: Engel­hardt M, Rasch­ke MJ (Hrsg.). Ortho­pä­die und Unfall­chir­ur­gie. Ber­lin: Sprin­ger, 2023 
  4. Horter MJ, Kra­mer C, Küpers R, Haf­ke­mey­er U. Dys­me­li­en und ortho­pä­die­tech­ni­sche Ver­sor­gungs­mög­lich­kei­ten. Ortho­pä­die und Unfall­chir­ur­gie up2date, 2020; 15 (2): 179–191
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  10. Schie­del F. Tibia­le und fibu­la­re Hemi­me­lie. In: Engel­hardt M, Rasch­ke MJ (Hrsg.). Ortho­pä­die und Unfall­chir­ur­gie. Ber­lin: Sprin­ger, 2023 
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  12. Niet­hard FU, Pfeil J, Bie­ber­tha­ler P. Dua­le Rei­he Ortho­pä­die und Unfall­chir­ur­gie. Stutt­gart: Thie­me, 2009 
  13. Niet­hard FU, Pfeil J, Bie­ber­tha­ler P. Dua­le Rei­he Ortho­pä­die und Unfall­chir­ur­gie. Stutt­gart: Thie­me, 2009 
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  18. Kol­ler A, Wetz HH. Hilfs­mit­tel bei Fehl­bil­dun­gen der obe­ren Extre­mi­tä­ten. Ver­sor­gungs­kon­zep­te im Wan­del der Zeit. Die Ortho­pä­die, 2006; 35 (11): 1137–1145
  19. Baum­gart­ner R, Bot­ta P. Ampu­ta­ti­on und Pro­the­sen­ver­sor­gung. Stutt­gart: Thie­me, 2008 
  20. Baum­gart­ner R. Ampu­ta­ti­on und Pro­the­sen­ver­sor­gung beim Kind. Stutt­gart: Enke, 1977: 185 
  21. Baum­gart­ner R, Bot­ta P. Ampu­ta­ti­on und Pro­the­sen­ver­sor­gung der unte­ren Extre­mi­tät. Stutt­gart: Enke, 1995: 206, 415 
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  33. Hor­vath E. Neue Elek­tro­hand für Kin­der. Ortho­pä­die Tech­nik, 1992; 43 
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  36. Sti­nus H, Baum­gart­ner R, Schü­ling S. Über die Akzep­tanz von Arm­pro­the­sen. Medi­zi­nisch-ortho­pä­di­sche Tech­nik, 1992; 112: 7–12
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  48. Ful­ler CB, Shan­non CE, Paley D. Leng­thening recon­s­truc­tion sur­gery for fibu­lar hemi­me­lia: a review. Child­ren (Basel), 2021; 8 (6): 467 
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