Arthro­gry­po­sis mul­ti­plex con­ge­ni­ta (AMC) – kon­ser­va­ti­ve The­ra­pie mit orthe­ti­scher Versorgung

J. Cip, H. Lengnick, K. Studer, H. Klima
Die Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung mit multiplen Gelenkkontrakturen, die schon bei der Geburt vorhanden sind. Die Skelettmuskulatur ist mangelhaft ausgebildet und mit Bindegewebe durchsetzt. Die Ausprägung ist variabel – von einer ausschließlichen Betroffenheit der Füße über alle Extremitäten bis hin zum Rumpf. Die Kinder sind zumeist geistig und intellektuell unauffällig. Die Therapie ist zunächst konservativ und beginnt im frühen Säuglingsalter mit Physiotherapie und täglichen häuslichen Dehnübungen durch die Eltern. Im ersten Lebensjahr werden Gipsschälchen zur Redression in der Nacht angelegt. Ab dem ersten Lebensjahr werden dann Orthesen sowohl an der oberen als auch an der unteren Extremität angepasst und mit Orthesen-Quengelgelenken versehen.

Letz­te­re müs­sen radio­lo­gisch kon­trol­liert wer­den, um patho­lo­gi­sche Hebel­wir­kun­gen aus­zu­schlie­ßen. Die Orthe­sen müs­sen min­des­tens 6 von 24 Stun­den ange­legt wer­den, um einen the­ra­peu­ti­schen Effekt zu erzie­len. Reicht eine kon­ser­va­ti­ve The­ra­pie nicht aus, so müs­sen indi­vi­du­ell geplan­te kom­ple­xe weich­tei­li­ge oder knö­cher­ne ope­ra­ti­ve Kor­rek­tu­ren dis­ku­tiert wer­den. Auch post­ope­ra­tiv ist die orthe­ti­sche Ver­sor­gung ent­schei­dend zur Erhal­tung der ope­ra­ti­ven Kor­rek­tur­stel­lung. Nach Wachs­tums­ab­schluss kann meis­tens auf eine kor­ri­gie­ren­de Orthe­sen­ver­sor­gung ver­zich­tet werden.

Ein­lei­tung

Die Arthro­gry­po­sis mul­ti­plex con­ge­ni­ta (AMC), im deut­schen Sprach­raum als Arthro­gry­po­se bezeich­net, ist eine neu­ro­mus­ku­lä­re Erkran­kung, die durch mul­ti­ple kon­ge­ni­tal auf­tre­ten­de Gelenk­kon­trak­tu­ren (min­des­tens 2 betrof­fe­ne Gelen­ke) cha­rak­te­ri­siert ist 1 2. Die Bezeich­nung setzt sich aus den grie­chi­schen Wör­tern „arthron“ (dt.: Gelenk) und „gry­po­sis“ (dt.: krumm) zusam­men 3. Betrof­fen sind etwa 1:3.000–5.000 Neu­ge­bo­re­ne 4 5. Bei­de Geschlech­ter sind glei­cher­ma­ßen betrof­fen 6. Dabei ist die Ske­lett­mus­ku­la­tur oft­mals man­gel­haft aus­ge­bil­det, derb und bin­de­ge­webs­ar­tig durch­setzt oder ganz durch straf­fes Bin­de­ge­we­be ange­legt. Das Län­gen­wachs­tum der Mus­ku­la­tur und des Bin­de­ge­we­bes ist hier­durch ein­ge­schränkt. Die Aus­prä­gung der Erkran­kung kann sehr varia­bel sein und in ver­schie­de­nen Schwe­re­for­men auf­tre­ten. Die Arthro­gry­po­se ist eine der weni­gen Erkran­kun­gen aus dem neu­ro­lo­gi­schen For­men­kreis, die bereits bei der Geburt Kon­trak­tu­ren an ver­schie­dens­ten Gelen­ken her­vor­ru­fen kön­nen. Dabei kön­nen nur ein­zel­ne Gelen­ke vor­wie­gend an den Bei­nen bis hin zu allen Extre­mi­tä­ten betrof­fen sein. Auch der Rumpf bzw. die Wir­bel­säu­le kön­nen schwers­te kon­trak­te Sko­lio­sen ent­wi­ckeln, die kon­ser­va­tiv äußerst schwer und oft nur ope­ra­tiv zu behan­deln sind. Zumeist tre­ten Kon­trak­tu­ren bei der Arthro­gry­po­se sym­me­trisch auf. Neben den zum Teil aus­ge­präg­ten kör­per­li­chen Ein­schrän­kun­gen sind Pati­en­ten mit einer AMC in der Regel geis­tig und intel­lek­tu­ell alters­ent­spre­chend unauf­fäl­lig und nur sel­ten, meis­tens nur in Kom­bi­na­ti­on mit syn­droma­len Erkran­kun­gen, ein­ge­schränkt 7.

Die Ätio­lo­gie der Erkran­kung ist mul­ti­fak­to­ri­ell und letzt­end­lich noch nicht voll­stän­dig geklärt 8. Es wer­den ver­schie­dens­te und sehr hete­ro­ge­ne Fak­to­ren in der Lite­ra­tur beschrie­ben. Der Erkran­kung kön­nen neben neu­ro­ge­nen auch myo­ge­ne Ursa­chen zugrun­de lie­gen. Es wur­den sowohl Muta­tio­nen im Genom als auch ter­ra­to­ge­ne Fak­to­ren dis­ku­tiert (Infek­tio­nen, Medi­ka­men­te etc.). Eben­so ist die Arthro­gry­po­se häu­fig asso­zi­iert mit syn­droma­len Erkrankungen.

Bei der AMC sind in etwa 50 bis 60 % der Fäl­le alle Extre­mi­tä­ten, in etwa 10 bis 15 % nur die Arme und in etwa 40 % der Fäl­le nur die unte­re Extre­mi­tät betrof­fen 9. An den Bei­nen fin­det man u. a. sehr kon­trak­te Klump­fü­ße, die mit der kon­ven­tio­nel­len Pon­seti-Behand­lung zumeist nur bis zu einem gewis­sen Maß redres­sier­bar sind; zusätz­lich bedarf es meis­tens eines ope­ra­ti­ven pan­ta­la­ren Release zur Kor­rek­tur in die Neu­tral­stel­lung 10. Die Knie­ge­len­ke prä­sen­tie­ren sich typi­scher­wei­se in einer Exten­si­ons­kon­trak­tur mit deut­lich ein­ge­schränk­tem Bewe­gungs­um­fang und einer Fle­xi­on von meist unter 20°. Auch die betrof­fe­nen Hüft­ge­len­ke wei­sen einen ver­min­der­ten Bewe­gungs­um­fang von unter 40° auf und ste­hen zumeist in einer Flexionskontraktur.

An der obe­ren Extre­mi­tät zeigt sich die AMC typi­scher­wei­se mit aus­ge­präg­ten Kon­trak­tu­ren an Schul­ter­ge­len­ken (v. a. Innen­ro­ta­ti­ons­kon­trak­tur) oder Ellen­bo­gen (v. a. Streck­stei­fe mit ledig­lich 20° Beu­gung). Das Hand­ge­lenk ist oft­mals in Fle­xi­on, Ulnar­de­via­ti­on und Pro­na­ti­on defor­miert. Auch die Fin­ger kön­nen betrof­fen sein und ste­hen dann zumeist in Exten­si­on und Ulnardeviation.

The­ra­pie

Für die The­ra­pie der Kin­der, die an einer Arthro­gry­po­sis mul­ti­plex con­ge­ni­ta erkrankt sind, ist ein frü­her Behand­lungs­be­ginn bereits im Säug­lings­al­ter ent­schei­dend 11 12. Dabei kom­men zunächst vor­wie­gend kon­ser­va­ti­ve Behand­lungs­an­sät­ze zum Ein­satz. Das Ziel ist sowohl die Ver­mei­dung einer Pro­gres­si­on der Gelenk­kon­trak­tu­ren als auch der Erhalt der Funk­tio­na­li­tät. Pati­en­ten sol­len je nach Aus­prä­gung der Erkran­kung spä­ter in der Lage sein, die wich­tigs­ten all­täg­li­chen Her­aus­for­de­run­gen (z. B. Anzie­hen von Klei­dungs­stü­cken, kör­per­li­che Hygie­ne, Essen) eigen­stän­dig zu meis­tern oder über noch erhal­te­ne Rest­funk­tio­nen zu kom­pen­sie­ren. Das Errei­chen der Selbst­stän­dig­keit ist von gro­ßer Bedeu­tung und wich­tig für die Ent­wick­lung des Selbst­be­wusst­seins der Kinder.

Die früh­zei­ti­ge Behand­lung zum Erhalt der Funk­ti­on der obe­ren Extre­mi­tät hat bei AMC-Pati­en­ten eine beson­de­re Bedeu­tung, da die­se Kin­der intel­lek­tu­ell zumeist nicht ein­ge­schränkt sind und einen hohen Anspruch an die Funk­ti­on ihrer Hän­de und Arme haben 13. Für die obe­re Extre­mi­tät soll­ten im Säug­lings­al­ter täg­lich phy­sio­the­ra­peu­ti­sche Behand­lun­gen oder häus­li­che Dehn­übun­gen durch­ge­führt wer­den. Es wer­den u. a. Bewe­gungs­the­ra­pien und Redres­si­ons­übun­gen ver­ord­net. Die Eltern müs­sen in die phy­sio­the­ra­peu­ti­schen und ergo­the­ra­peu­ti­schen Behand­lun­gen inte­griert und ent­spre­chend instru­iert wer­den, damit auch zu Hau­se durch die Eltern regel­mä­ßi­ge Behand­lun­gen durch­ge­führt wer­den kön­nen. Zudem wer­den bereits in den ers­ten Lebens­wo­chen Gips­schäl­chen in Kor­rek­tur­stel­lung ange­legt, um Stel­lung und Beweg­lich­keit der zu behan­deln­den Gelen­ke bei­zu­be­hal­ten respek­ti­ve etwai­ge bereits vor­han­de­ne Kon­trak­tu­ren zu redres­sie­ren. Die­ser Behand­lungs­an­satz gilt v. a. für Kin­der wäh­rend des ers­ten Lebens­jah­res. Für Kin­der ab dem ers­ten Lebens­jahr kom­men dann Nacht­orthe­sen zum Ein­satz, die mit Quen­gel­ge­len­ken ver­se­hen sind, um eine gewünsch­te Stel­lungs­kor­rek­tur im betrof­fe­nen Gelenk zu errei­chen. Auch hier ist die regel­mä­ßi­ge ergo­the­ra­peu­ti­sche und phy­sio­the­ra­peu­ti­sche Behand­lung äußerst wichtig.

Das The­ra­pie­ziel ist wie oben beschrie­ben das Errei­chen der Selbst­stän­dig­keit, d. h. ins­be­son­de­re die Hand-Mund-Koor­di­na­ti­on für die Nah­rungs­auf­nah­me. Aber auch sons­ti­ge all­täg­li­che Funk­tio­nen, ins­be­son­de­re für das älte­re Kind, wie Schrei­ben, Malen, Kör­per­hy­gie­ne oder ers­te Arbei­ten an einer Com­pu­ter­tas­ta­tur sol­len ermög­licht wer­den. Hier­zu kann es auch not­wen­dig sein, einen Arm in die Beu­gung zu beü­ben und den ande­ren in die Stre­ckung, um die genann­ten Funk­tio­nen zu errei­chen, da die Gesamt­be­weg­lich­keit eines Gelen­kes bei AMC kaum über 20° Gelenk­ex­kur­si­on hin­aus ver­bes­sert wer­den kann. Die Orthe­sen an der obe­ren Extre­mi­tät wer­den mit sepa­ra­ten zir­ku­lä­ren Oberarm‑, Unter­arm- und Hand­fas­sun­gen ange­fer­tigt. Über den Dreh­punk­ten der jewei­li­gen Gelen­ke, ins­be­son­de­re am Ellen­bo­gen, wer­den Caro­li-Quen­gel­ge­len­ke ange­bracht. Caro­li-Gelen­ke sind ein­stell­ba­re Orthe­sen­ge­len­ke, die eine Art Zahn­rad­schei­ben­auf­bau haben und zum Deh­nen bzw. Quen­geln bei Gelenk­kon­trak­tu­ren ver­wen­det wer­den. Die kor­rek­te Lage der inte­grier­ten Orthe­sen­ge­len­ke soll­te stets im Rönt­gen mit ange­leg­ten Orthe­sen über­prüft wer­den (Abb. 1).

An der unte­ren Extre­mi­tät ist der The­ra­pie­al­go­rith­mus ähn­lich, wobei hier das Ziel nicht dar­in besteht, spe­zi­fi­sche Funk­tio­nen zu errei­chen, son­dern durch gestreck­te Hüf­ten, Knie und Füße in plan­tig­ra­der Stel­lung das Ste­hen und Gehen zu ermög­li­chen. Wäh­rend des ers­ten Lebens­jah­res sind die täg­li­che Phy­sio­the­ra­pie oder Deh­nungs­übun­gen durch die Eltern sowie die Anla­ge von Gips­re­dres­si­ons­schäl­chen in Kor­rek­tur­stel­lung über die Nacht die wich­tigs­ten The­ra­pie­for­men 14. Ab dem ers­ten Lebens­jahr kom­men dann auch an den Bei­nen Nacht­la­ge­rungs­orthe­sen mit Quen­gel­ge­len­ken zum Ein­satz. Auch hier ist es wie­der­um ent­schei­dend, dass sowohl die Gips­schäl­chen als auch die Orthe­sen zumin­dest 6 von 24 Stun­den, bes­ser län­ger, ange­legt wer­den, um eine ent­spre­chen­de Redres­si­on und Kor­rek­tur zu erzie­len 15. Ziel der Behand­lung ist letzt­end­lich – je nach Aus­prä­gung der Arthro­gry­po­se – die Errei­chung bzw. der Erhalt der Sitz‑, Steh- und Geh­fä­hig­keit. Auch an der unte­ren Extre­mi­tät wer­den die Orthe­sen mit sepa­ra­ten Fas­sun­gen für Ober­schen­kel, Unter­schen­kel und Füße ange­fer­tigt. Letz­te­re wer­den im Wachs­tums­al­ter ring­för­mig gefasst, um den hohen Kräf­ten ent­ge­gen­zu­wir­ken und ein Rut­schen zu ver­hin­dern (Abb. 2). Auch an den Knie­ge­len­ken wer­den vor­wie­gend Caro­li-Quen­gel­ge­len­ke ein­ge­baut und radio­lo­gisch deren Posi­ti­on über­prüft (Abb. 3). Die Orthe­sen­ge­len­ke am Knie­ge­lenk soll­ten im Rönt­gen in der Mit­te der Femur­epi­phy­se zu lie­gen kom­men (Abb. 4).

Die Klump­fuß­de­for­mi­tät stellt bei Kin­dern mit AMC eine beson­de­re Her­aus­for­de­rung dar. Ent­ge­gen den Behand­lungs­er­fol­gen bei gesun­den Kin­dern mit Klump­fü­ßen führt die Gips­re­dres­si­on nach Pon­seti bei Kin­dern mit AMC meis­tens nicht zur kom­plet­ten Fuß­kor­rek­tur, und der erwünsch­te Behand­lungs­er­folg bleibt aus 16. Oft ist damit nur eine Teil­kor­rek­tur mög­lich und eine weich­tei­li­ge oder auch knö­cher­ne Fol­ge­ope­ra­ti­on (z. B. pan­ta­l­a­res Release) not­wen­dig 17.

Ist die kon­ser­va­ti­ve Behand­lung sowohl mit­tels Orthe­sen als auch mit Phy­sio­the­ra­pie nicht aus­rei­chend, kom­men ope­ra­ti­ve Ver­fah­ren zum Ein­satz. Das Ziel bei der obe­ren Extre­mi­tät ist es, ope­ra­tiv eine Ver­bes­se­rung der vor­her defi­nier­ten Funk­tio­nen zu ermög­li­chen. Der ope­ra­ti­ve Ein­griff bei Kin­dern mit AMC ist sehr indi­vi­du­ell und je nach zugrun­de lie­gen­dem Pro­blem anzu­pas­sen. Wich­tig ist, dass not­wen­di­ge ope­ra­ti­ve Kor­rek­tu­ren mög­lichst vor dem sechs­ten Lebens­jahr durch­ge­führt wer­den. Damit kön­nen die moto­ri­schen Bewe­gungs­ab­läu­fe der obe­ren Extre­mi­tät bes­ser erlernt und ange­passt wer­den. Ope­ra­tio­nen sind an der obe­ren Extre­mi­tät im Ver­gleich zur unte­ren Extre­mi­tät sel­ten. Bei Schul­ter­ge­lenks­kon­trak­tu­ren wer­den bei­spiels­wei­se sub­ka­pi­ta­le bzw. supra­kon­dy­lä­re Dero­ta­ti­ons­o­s­teo­to­mien durch­ge­führt, um die Beweg­lich­keit des Gelen­kes zu ver­bes­sern. Bei Ellen­bo­gen­kon­trak­tu­ren kom­men häu­fi­ger weich­tei­li­ge Ein­grif­fe zum Ein­satz (u. a. Arthro­ly­sen, Seh­nen­plas­ti­ken) 18. An der Hand sind ope­ra­ti­ve Ein­grif­fe sel­ten (z. B. Dau­men­kor­rek­tu­ren, Gelenks­dis­trak­tio­nen, Handwurzelkeilentnahme).

An der unte­ren Extre­mi­tät sind die ope­ra­ti­ven Behand­lungs­zie­le wie Ste­hund Geh­fä­hig­keit etwas leich­ter zu errei­chen, da vor allem Gelenk- und Fuß­stel­lung ver­bes­sert wer­den sol­len und nicht unbe­dingt eine bes­se­re Funk­ti­on erreicht wer­den muss. Bei Hüft- bzw. Knie­ge­lenks­kon­trak­tu­ren kom­men eben­so sowohl Arthro­ly­sen, Seh­nen­plas­ti­ken (Streck- oder Beu­ge­seh­nen­ver­län­ge­run­gen bzw. Seh­nen­raf­fun­gen) als auch knö­cher­ne Umstel­lungs­os­teo­to­mien (supra­kon­dy­lä­re respek­ti­ve per­tro­chan­tä­re Derotations‑, Fle­xi­ons- und Exten­si­ons­o­s­teo­to­mien) zum Ein­satz 19. An den Füßen sind oft­mals Arthro­ly­sen mit Seh­nen­trans­fers, Dis­trak­tio­nen und Umstel­lun­gen oder spä­ter Arthro­desen not­wen­dig. Die Kor­rek­tu­ren an der unte­ren Extre­mi­tät sind ins­ge­samt oft sehr kom­plex und sehr zeit­auf­wen­dig, da das Ziel erst erreicht ist, wenn beid­seits Hüf­ten, Knie und Füße eine kor­rek­te Stel­lung haben. Bei poten­zi­ell geh­fä­hi­gen Kin­dern, die bila­te­ral betrof­fen sind, wird ent­we­der zunächst nur eine Sei­te ope­riert oder beid­seits eta­gen­wei­se kor­ri­giert (z. B. Füße beidseitig).

Die Kin­der sol­len post­ope­ra­tiv so bald als mög­lich mobi­li­siert wer­den, um so wenig wie mög­lich Fähig­kei­ten oder Kraft zu ver­lie­ren. Auch hier ist das post­ope­ra­ti­ve Tra­gen der Orthe­sen­ver­sor­gung für den lang­fris­ti­gen Behand­lungs­er­folg unab­ding­bar. Dabei stellt die post­ope­ra­ti­ve Nach­be­hand­lung eine beson­de­re Her­aus­for­de­rung dar; hier­bei kom­men wie­der­um im Wachs­tums­al­ter ring­för­mi­ge Fas­sun­gen zum Ein­satz. Die ange­pass­ten Orthe­sen sol­len zunächst für 6 bis 12 Mona­te 23 Stun­den am Tag ange­legt sein. Die Dau­er der post­ope­ra­ti­ven Orthe­sen­ver­sor­gung und die in der Orthe­se frei­ge­ge­be­nen Beweg­lich­kei­ten sind abhän­gig sowohl vom durch­ge­führ­ten Ein­griff als auch von der Aus­prä­gung der Arthro­gry­po­se bzw. der zugrun­de lie­gen­den Kontraktur.

Zusam­men­fas­sung und Schlussfolgerung

Die The­ra­pie von Kin­dern mit einer Arthro­gry­po­se ist umfang­reich. Der Kin­der­or­tho­pä­de lei­tet die Behand­lung bereits in den ers­ten Lebens­ta­gen mit täg­li­cher Phy­sio­the­ra­pie und häus­li­chen Dehn­übun­gen ein. Wäh­rend im ers­ten Lebens­jahr v. a. Gips­schäl­chen ange­passt wer­den, kom­men ab dem ers­ten Lebens­jahr Orthe­sen zum Ein­satz, die jeweils min­des­tens 6 von 24 Stun­den getra­gen wer­den müs­sen, da ansons­ten die Kon­trak­tu­ren im Wachs­tum zuneh­men. Die Orthe­sen an der obe­ren Extre­mi­tät wer­den mit sepa­ra­ten mög­lichst ring­för­mi­gen Fas­sun­gen für Ober­arm, Unter­arm und Hand ange­fer­tigt. Auch an den Bei­nen bekom­men sowohl Ober- als auch Unter­schen­kel eine sepa­ra­te Fas­sung. Die Füße wer­den ring­för­mig gefasst. Über den Gelen­ken wer­den Quen­gel­ge­len­ke ein­ge­baut, deren Lage radio­lo­gisch über­prüft wer­den muss. Ziel ist der Erhalt von Gelenk­be­weg­lich­keit und ‑funk­ti­on und damit die För­de­rung der Selbst­stän­dig­keit und des Selbstbewusstseins.

Je nach Aus­prä­gung der Erkran­kung reicht eine kon­ser­va­ti­ve The­ra­pie allei­ne nicht aus. Die dann not­wen­di­ge ope­ra­ti­ve Kor­rek­tur muss im Bereich der obe­ren Extre­mi­tät indi­vi­du­ell ange­passt wer­den, um bestimm­te Funk­tio­nen zu ver­bes­sern. Im Bereich der unte­ren Extre­mi­tät ist das vor­dring­li­che Ziel ein in der Hüf­te und im Knie gestreck­tes Bein mit plan­tig­ra­dem Fuß. Die Ope­ra­tio­nen erfol­gen weich­tei­lig oder mit­tels kom­ple­xer knö­cher­ner Umstel­lungs­os­teo­to­mien. Auch post­ope­ra­tiv ist eine opti­ma­le und kon­ti­nu­ier­li­che Orthe­sen­ver­sor­gung mit 6 von 24 Stun­den Tra­ge­zeit ent­schei­dend für den The­ra­pie­er­folg. Post­ope­ra­tiv müs­sen ange­pass­te Orthe­sen zumin­dest 23 Stun­den am Tag für min­des­tens 12 Mona­te ange­legt sein.

Für die Autoren:
Dr. Johan­nes Cip
Abtei­lung für Kinderorthopädie
Ost­schwei­zer Kin­der­spi­tal St. Gallen
Clau­di­us­stras­se 6
CH-9006 St. Gallen
johannes.cip@kispisg.ch

Begut­ach­te­ter Beitrag/reviewed paper

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