Letztere müssen radiologisch kontrolliert werden, um pathologische Hebelwirkungen auszuschließen. Die Orthesen müssen mindestens 6 von 24 Stunden angelegt werden, um einen therapeutischen Effekt zu erzielen. Reicht eine konservative Therapie nicht aus, so müssen individuell geplante komplexe weichteilige oder knöcherne operative Korrekturen diskutiert werden. Auch postoperativ ist die orthetische Versorgung entscheidend zur Erhaltung der operativen Korrekturstellung. Nach Wachstumsabschluss kann meistens auf eine korrigierende Orthesenversorgung verzichtet werden.
Einleitung
Die Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), im deutschen Sprachraum als Arthrogrypose bezeichnet, ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch multiple kongenital auftretende Gelenkkontrakturen (mindestens 2 betroffene Gelenke) charakterisiert ist 1 2. Die Bezeichnung setzt sich aus den griechischen Wörtern „arthron“ (dt.: Gelenk) und „gryposis“ (dt.: krumm) zusammen 2. Betroffen sind etwa 1:3.000–5.000 Neugeborene 2 3. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen 2. Dabei ist die Skelettmuskulatur oftmals mangelhaft ausgebildet, derb und bindegewebsartig durchsetzt oder ganz durch straffes Bindegewebe angelegt. Das Längenwachstum der Muskulatur und des Bindegewebes ist hierdurch eingeschränkt. Die Ausprägung der Erkrankung kann sehr variabel sein und in verschiedenen Schwereformen auftreten. Die Arthrogrypose ist eine der wenigen Erkrankungen aus dem neurologischen Formenkreis, die bereits bei der Geburt Kontrakturen an verschiedensten Gelenken hervorrufen können. Dabei können nur einzelne Gelenke vorwiegend an den Beinen bis hin zu allen Extremitäten betroffen sein. Auch der Rumpf bzw. die Wirbelsäule können schwerste kontrakte Skoliosen entwickeln, die konservativ äußerst schwer und oft nur operativ zu behandeln sind. Zumeist treten Kontrakturen bei der Arthrogrypose symmetrisch auf. Neben den zum Teil ausgeprägten körperlichen Einschränkungen sind Patienten mit einer AMC in der Regel geistig und intellektuell altersentsprechend unauffällig und nur selten, meistens nur in Kombination mit syndromalen Erkrankungen, eingeschränkt 4.
Die Ätiologie der Erkrankung ist multifaktoriell und letztendlich noch nicht vollständig geklärt 5. Es werden verschiedenste und sehr heterogene Faktoren in der Literatur beschrieben. Der Erkrankung können neben neurogenen auch myogene Ursachen zugrunde liegen. Es wurden sowohl Mutationen im Genom als auch terratogene Faktoren diskutiert (Infektionen, Medikamente etc.). Ebenso ist die Arthrogrypose häufig assoziiert mit syndromalen Erkrankungen.
Bei der AMC sind in etwa 50 bis 60 % der Fälle alle Extremitäten, in etwa 10 bis 15 % nur die Arme und in etwa 40 % der Fälle nur die untere Extremität betroffen 2. An den Beinen findet man u. a. sehr kontrakte Klumpfüße, die mit der konventionellen Ponseti-Behandlung zumeist nur bis zu einem gewissen Maß redressierbar sind; zusätzlich bedarf es meistens eines operativen pantalaren Release zur Korrektur in die Neutralstellung 6. Die Kniegelenke präsentieren sich typischerweise in einer Extensionskontraktur mit deutlich eingeschränktem Bewegungsumfang und einer Flexion von meist unter 20°. Auch die betroffenen Hüftgelenke weisen einen verminderten Bewegungsumfang von unter 40° auf und stehen zumeist in einer Flexionskontraktur.
An der oberen Extremität zeigt sich die AMC typischerweise mit ausgeprägten Kontrakturen an Schultergelenken (v. a. Innenrotationskontraktur) oder Ellenbogen (v. a. Strecksteife mit lediglich 20° Beugung). Das Handgelenk ist oftmals in Flexion, Ulnardeviation und Pronation deformiert. Auch die Finger können betroffen sein und stehen dann zumeist in Extension und Ulnardeviation.
Therapie
Für die Therapie der Kinder, die an einer Arthrogryposis multiplex congenita erkrankt sind, ist ein früher Behandlungsbeginn bereits im Säuglingsalter entscheidend 5 7. Dabei kommen zunächst vorwiegend konservative Behandlungsansätze zum Einsatz. Das Ziel ist sowohl die Vermeidung einer Progression der Gelenkkontrakturen als auch der Erhalt der Funktionalität. Patienten sollen je nach Ausprägung der Erkrankung später in der Lage sein, die wichtigsten alltäglichen Herausforderungen (z. B. Anziehen von Kleidungsstücken, körperliche Hygiene, Essen) eigenständig zu meistern oder über noch erhaltene Restfunktionen zu kompensieren. Das Erreichen der Selbstständigkeit ist von großer Bedeutung und wichtig für die Entwicklung des Selbstbewusstseins der Kinder.
Die frühzeitige Behandlung zum Erhalt der Funktion der oberen Extremität hat bei AMC-Patienten eine besondere Bedeutung, da diese Kinder intellektuell zumeist nicht eingeschränkt sind und einen hohen Anspruch an die Funktion ihrer Hände und Arme haben 4. Für die obere Extremität sollten im Säuglingsalter täglich physiotherapeutische Behandlungen oder häusliche Dehnübungen durchgeführt werden. Es werden u. a. Bewegungstherapien und Redressionsübungen verordnet. Die Eltern müssen in die physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Behandlungen integriert und entsprechend instruiert werden, damit auch zu Hause durch die Eltern regelmäßige Behandlungen durchgeführt werden können. Zudem werden bereits in den ersten Lebenswochen Gipsschälchen in Korrekturstellung angelegt, um Stellung und Beweglichkeit der zu behandelnden Gelenke beizubehalten respektive etwaige bereits vorhandene Kontrakturen zu redressieren. Dieser Behandlungsansatz gilt v. a. für Kinder während des ersten Lebensjahres. Für Kinder ab dem ersten Lebensjahr kommen dann Nachtorthesen zum Einsatz, die mit Quengelgelenken versehen sind, um eine gewünschte Stellungskorrektur im betroffenen Gelenk zu erreichen. Auch hier ist die regelmäßige ergotherapeutische und physiotherapeutische Behandlung äußerst wichtig.
Das Therapieziel ist wie oben beschrieben das Erreichen der Selbstständigkeit, d. h. insbesondere die Hand-Mund-Koordination für die Nahrungsaufnahme. Aber auch sonstige alltägliche Funktionen, insbesondere für das ältere Kind, wie Schreiben, Malen, Körperhygiene oder erste Arbeiten an einer Computertastatur sollen ermöglicht werden. Hierzu kann es auch notwendig sein, einen Arm in die Beugung zu beüben und den anderen in die Streckung, um die genannten Funktionen zu erreichen, da die Gesamtbeweglichkeit eines Gelenkes bei AMC kaum über 20° Gelenkexkursion hinaus verbessert werden kann. Die Orthesen an der oberen Extremität werden mit separaten zirkulären Oberarm‑, Unterarm- und Handfassungen angefertigt. Über den Drehpunkten der jeweiligen Gelenke, insbesondere am Ellenbogen, werden Caroli-Quengelgelenke angebracht. Caroli-Gelenke sind einstellbare Orthesengelenke, die eine Art Zahnradscheibenaufbau haben und zum Dehnen bzw. Quengeln bei Gelenkkontrakturen verwendet werden. Die korrekte Lage der integrierten Orthesengelenke sollte stets im Röntgen mit angelegten Orthesen überprüft werden (Abb. 1).
An der unteren Extremität ist der Therapiealgorithmus ähnlich, wobei hier das Ziel nicht darin besteht, spezifische Funktionen zu erreichen, sondern durch gestreckte Hüften, Knie und Füße in plantigrader Stellung das Stehen und Gehen zu ermöglichen. Während des ersten Lebensjahres sind die tägliche Physiotherapie oder Dehnungsübungen durch die Eltern sowie die Anlage von Gipsredressionsschälchen in Korrekturstellung über die Nacht die wichtigsten Therapieformen 7. Ab dem ersten Lebensjahr kommen dann auch an den Beinen Nachtlagerungsorthesen mit Quengelgelenken zum Einsatz. Auch hier ist es wiederum entscheidend, dass sowohl die Gipsschälchen als auch die Orthesen zumindest 6 von 24 Stunden, besser länger, angelegt werden, um eine entsprechende Redression und Korrektur zu erzielen 8. Ziel der Behandlung ist letztendlich – je nach Ausprägung der Arthrogrypose – die Erreichung bzw. der Erhalt der Sitz‑, Steh- und Gehfähigkeit. Auch an der unteren Extremität werden die Orthesen mit separaten Fassungen für Oberschenkel, Unterschenkel und Füße angefertigt. Letztere werden im Wachstumsalter ringförmig gefasst, um den hohen Kräften entgegenzuwirken und ein Rutschen zu verhindern (Abb. 2). Auch an den Kniegelenken werden vorwiegend Caroli-Quengelgelenke eingebaut und radiologisch deren Position überprüft (Abb. 3). Die Orthesengelenke am Kniegelenk sollten im Röntgen in der Mitte der Femurepiphyse zu liegen kommen (Abb. 4).
Die Klumpfußdeformität stellt bei Kindern mit AMC eine besondere Herausforderung dar. Entgegen den Behandlungserfolgen bei gesunden Kindern mit Klumpfüßen führt die Gipsredression nach Ponseti bei Kindern mit AMC meistens nicht zur kompletten Fußkorrektur, und der erwünschte Behandlungserfolg bleibt aus 5. Oft ist damit nur eine Teilkorrektur möglich und eine weichteilige oder auch knöcherne Folgeoperation (z. B. pantalares Release) notwendig 6.
Ist die konservative Behandlung sowohl mittels Orthesen als auch mit Physiotherapie nicht ausreichend, kommen operative Verfahren zum Einsatz. Das Ziel bei der oberen Extremität ist es, operativ eine Verbesserung der vorher definierten Funktionen zu ermöglichen. Der operative Eingriff bei Kindern mit AMC ist sehr individuell und je nach zugrunde liegendem Problem anzupassen. Wichtig ist, dass notwendige operative Korrekturen möglichst vor dem sechsten Lebensjahr durchgeführt werden. Damit können die motorischen Bewegungsabläufe der oberen Extremität besser erlernt und angepasst werden. Operationen sind an der oberen Extremität im Vergleich zur unteren Extremität selten. Bei Schultergelenkskontrakturen werden beispielsweise subkapitale bzw. suprakondyläre Derotationsosteotomien durchgeführt, um die Beweglichkeit des Gelenkes zu verbessern. Bei Ellenbogenkontrakturen kommen häufiger weichteilige Eingriffe zum Einsatz (u. a. Arthrolysen, Sehnenplastiken) 9. An der Hand sind operative Eingriffe selten (z. B. Daumenkorrekturen, Gelenksdistraktionen, Handwurzelkeilentnahme).
An der unteren Extremität sind die operativen Behandlungsziele wie Stehund Gehfähigkeit etwas leichter zu erreichen, da vor allem Gelenk- und Fußstellung verbessert werden sollen und nicht unbedingt eine bessere Funktion erreicht werden muss. Bei Hüft- bzw. Kniegelenkskontrakturen kommen ebenso sowohl Arthrolysen, Sehnenplastiken (Streck- oder Beugesehnenverlängerungen bzw. Sehnenraffungen) als auch knöcherne Umstellungsosteotomien (suprakondyläre respektive pertrochantäre Derotations‑, Flexions- und Extensionsosteotomien) zum Einsatz 7. An den Füßen sind oftmals Arthrolysen mit Sehnentransfers, Distraktionen und Umstellungen oder später Arthrodesen notwendig. Die Korrekturen an der unteren Extremität sind insgesamt oft sehr komplex und sehr zeitaufwendig, da das Ziel erst erreicht ist, wenn beidseits Hüften, Knie und Füße eine korrekte Stellung haben. Bei potenziell gehfähigen Kindern, die bilateral betroffen sind, wird entweder zunächst nur eine Seite operiert oder beidseits etagenweise korrigiert (z. B. Füße beidseitig).
Die Kinder sollen postoperativ so bald als möglich mobilisiert werden, um so wenig wie möglich Fähigkeiten oder Kraft zu verlieren. Auch hier ist das postoperative Tragen der Orthesenversorgung für den langfristigen Behandlungserfolg unabdingbar. Dabei stellt die postoperative Nachbehandlung eine besondere Herausforderung dar; hierbei kommen wiederum im Wachstumsalter ringförmige Fassungen zum Einsatz. Die angepassten Orthesen sollen zunächst für 6 bis 12 Monate 23 Stunden am Tag angelegt sein. Die Dauer der postoperativen Orthesenversorgung und die in der Orthese freigegebenen Beweglichkeiten sind abhängig sowohl vom durchgeführten Eingriff als auch von der Ausprägung der Arthrogrypose bzw. der zugrunde liegenden Kontraktur.
Zusammenfassung und Schlussfolgerung
Die Therapie von Kindern mit einer Arthrogrypose ist umfangreich. Der Kinderorthopäde leitet die Behandlung bereits in den ersten Lebenstagen mit täglicher Physiotherapie und häuslichen Dehnübungen ein. Während im ersten Lebensjahr v. a. Gipsschälchen angepasst werden, kommen ab dem ersten Lebensjahr Orthesen zum Einsatz, die jeweils mindestens 6 von 24 Stunden getragen werden müssen, da ansonsten die Kontrakturen im Wachstum zunehmen. Die Orthesen an der oberen Extremität werden mit separaten möglichst ringförmigen Fassungen für Oberarm, Unterarm und Hand angefertigt. Auch an den Beinen bekommen sowohl Ober- als auch Unterschenkel eine separate Fassung. Die Füße werden ringförmig gefasst. Über den Gelenken werden Quengelgelenke eingebaut, deren Lage radiologisch überprüft werden muss. Ziel ist der Erhalt von Gelenkbeweglichkeit und ‑funktion und damit die Förderung der Selbstständigkeit und des Selbstbewusstseins.
Je nach Ausprägung der Erkrankung reicht eine konservative Therapie alleine nicht aus. Die dann notwendige operative Korrektur muss im Bereich der oberen Extremität individuell angepasst werden, um bestimmte Funktionen zu verbessern. Im Bereich der unteren Extremität ist das vordringliche Ziel ein in der Hüfte und im Knie gestrecktes Bein mit plantigradem Fuß. Die Operationen erfolgen weichteilig oder mittels komplexer knöcherner Umstellungsosteotomien. Auch postoperativ ist eine optimale und kontinuierliche Orthesenversorgung mit 6 von 24 Stunden Tragezeit entscheidend für den Therapieerfolg. Postoperativ müssen angepasste Orthesen zumindest 23 Stunden am Tag für mindestens 12 Monate angelegt sein.
Für die Autoren:
Dr. Johannes Cip
Abteilung für Kinderorthopädie
Ostschweizer Kinderspital St. Gallen
Claudiusstrasse 6
CH-9006 St. Gallen
johannes.cip@kispisg.ch
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