Arth­ro­gry­po­sis mul­ti­plex con­ge­ni­ta (AMC) – kon­ser­va­ti­ve The­ra­pie mit orthe­ti­scher Versorgung

Letz­te­re müs­sen radio­lo­gisch kon­trol­liert wer­den, um patho­lo­gi­sche Hebel­wir­kun­gen aus­zu­schlie­ßen. Die Orthe­sen müs­sen min­des­tens 6 von 24 Stun­den ange­legt wer­den, um einen the­ra­peu­ti­schen Effekt zu erzie­len. Reicht eine kon­ser­va­ti­ve The­ra­pie nicht aus, so müs­sen indi­vi­du­ell geplan­te kom­ple­xe weich­tei­li­ge oder knö­cher­ne ope­ra­ti­ve Kor­rek­tu­ren dis­ku­tiert wer­den. Auch post­ope­ra­tiv ist die orthe­ti­sche Ver­sor­gung ent­schei­dend zur Erhal­tung der ope­ra­ti­ven Kor­rek­tur­stel­lung. Nach Wachs­tums­ab­schluss kann meis­tens auf eine kor­ri­gie­ren­de Orthe­sen­ver­sor­gung ver­zich­tet werden.

Anzei­ge

Ein­lei­tung

Die Arth­ro­gry­po­sis mul­ti­plex con­ge­ni­ta (AMC), im deut­schen Sprach­raum als Arth­ro­gry­po­se bezeich­net, ist eine neu­ro­mus­ku­lä­re Erkran­kung, die durch mul­ti­ple kon­ge­ni­tal auf­tre­ten­de Gelenk­kon­trak­tu­ren (min­des­tens 2 betrof­fe­ne Gelen­ke) cha­rak­te­ri­siert ist ^{1 2}. Die Bezeich­nung setzt sich aus den grie­chi­schen Wör­tern „arthron“ (dt.: Gelenk) und „gry­po­sis“ (dt.: krumm) zusam­men ³. Betrof­fen sind etwa 1:3.000–5.000 Neu­ge­bo­re­ne ^{4 5}. Bei­de Geschlech­ter sind glei­cher­ma­ßen betrof­fen ⁶. Dabei ist die Ske­lett­mus­ku­la­tur oft­mals man­gel­haft aus­ge­bil­det, derb und bin­de­ge­webs­ar­tig durch­setzt oder ganz durch straf­fes Bin­de­ge­we­be ange­legt. Das Län­gen­wachs­tum der Mus­ku­la­tur und des Bin­de­ge­we­bes ist hier­durch ein­ge­schränkt. Die Aus­prä­gung der Erkran­kung kann sehr varia­bel sein und in ver­schie­de­nen Schwe­re­for­men auf­tre­ten. Die Arth­ro­gry­po­se ist eine der weni­gen Erkran­kun­gen aus dem neu­ro­lo­gi­schen For­men­kreis, die bereits bei der Geburt Kon­trak­tu­ren an ver­schie­dens­ten Gelen­ken her­vor­ru­fen kön­nen. Dabei kön­nen nur ein­zel­ne Gelen­ke vor­wie­gend an den Bei­nen bis hin zu allen Extre­mi­tä­ten betrof­fen sein. Auch der Rumpf bzw. die Wir­bel­säu­le kön­nen schwers­te kon­trak­te Sko­lio­sen ent­wi­ckeln, die kon­ser­va­tiv äußerst schwer und oft nur ope­ra­tiv zu behan­deln sind. Zumeist tre­ten Kon­trak­tu­ren bei der Arth­ro­gry­po­se sym­me­trisch auf. Neben den zum Teil aus­ge­präg­ten kör­per­li­chen Ein­schrän­kun­gen sind Pati­en­ten mit einer AMC in der Regel geis­tig und intel­lek­tu­ell alters­ent­spre­chend unauf­fäl­lig und nur sel­ten, meis­tens nur in Kom­bi­na­ti­on mit syn­droma­len Erkran­kun­gen, ein­ge­schränkt ⁷.

Die Ätio­lo­gie der Erkran­kung ist mul­ti­fak­to­ri­ell und letzt­end­lich noch nicht voll­stän­dig geklärt ⁸. Es wer­den ver­schie­dens­te und sehr hete­ro­ge­ne Fak­to­ren in der Lite­ra­tur beschrie­ben. Der Erkran­kung kön­nen neben neu­ro­ge­nen auch myo­ge­ne Ursa­chen zugrun­de lie­gen. Es wur­den sowohl Muta­tio­nen im Genom als auch ter­ra­to­ge­ne Fak­to­ren dis­ku­tiert (Infek­tio­nen, Medi­ka­men­te etc.). Eben­so ist die Arth­ro­gry­po­se häu­fig asso­zi­iert mit syn­droma­len Erkrankungen.

Bei der AMC sind in etwa 50 bis 60 % der Fäl­le alle Extre­mi­tä­ten, in etwa 10 bis 15 % nur die Arme und in etwa 40 % der Fäl­le nur die unte­re Extre­mi­tät betrof­fen ⁹. An den Bei­nen fin­det man u. a. sehr kon­trak­te Klump­fü­ße, die mit der kon­ven­tio­nel­len Pon­seti-Behand­lung zumeist nur bis zu einem gewis­sen Maß redres­sier­bar sind; zusätz­lich bedarf es meis­tens eines ope­ra­ti­ven pan­tala­ren Release zur Kor­rek­tur in die Neu­tral­stel­lung ¹⁰. Die Knie­ge­len­ke prä­sen­tie­ren sich typi­scher­wei­se in einer Exten­si­ons­kon­trak­tur mit deut­lich ein­ge­schränk­tem Bewe­gungs­um­fang und einer Fle­xi­on von meist unter 20°. Auch die betrof­fe­nen Hüft­ge­len­ke wei­sen einen ver­min­der­ten Bewe­gungs­um­fang von unter 40° auf und ste­hen zumeist in einer Flexionskontraktur.

An der obe­ren Extre­mi­tät zeigt sich die AMC typi­scher­wei­se mit aus­ge­präg­ten Kon­trak­tu­ren an Schul­ter­ge­len­ken (v. a. Innen­ro­ta­ti­ons­kon­trak­tur) oder Ellen­bo­gen (v. a. Streck­stei­fe mit ledig­lich 20° Beu­gung). Das Hand­ge­lenk ist oft­mals in Fle­xi­on, Ulnar­de­via­ti­on und Pro­na­ti­on defor­miert. Auch die Fin­ger kön­nen betrof­fen sein und ste­hen dann zumeist in Exten­si­on und Ulnardeviation.

The­ra­pie

Für die The­ra­pie der Kin­der, die an einer Arth­ro­gry­po­sis mul­ti­plex con­ge­ni­ta erkrankt sind, ist ein frü­her Behand­lungs­be­ginn bereits im Säug­lings­al­ter ent­schei­dend ^{11 12}. Dabei kom­men zunächst vor­wie­gend kon­ser­va­ti­ve Behand­lungs­an­sät­ze zum Ein­satz. Das Ziel ist sowohl die Ver­mei­dung einer Pro­gres­si­on der Gelenk­kon­trak­tu­ren als auch der Erhalt der Funk­tio­na­li­tät. Pati­en­ten sol­len je nach Aus­prä­gung der Erkran­kung spä­ter in der Lage sein, die wich­tigs­ten all­täg­li­chen Her­aus­for­de­run­gen (z. B. Anzie­hen von Klei­dungs­stü­cken, kör­per­li­che Hygie­ne, Essen) eigen­stän­dig zu meis­tern oder über noch erhal­te­ne Rest­funk­tio­nen zu kom­pen­sie­ren. Das Errei­chen der Selbst­stän­dig­keit ist von gro­ßer Bedeu­tung und wich­tig für die Ent­wick­lung des Selbst­be­wusst­seins der Kinder.

Die früh­zei­ti­ge Behand­lung zum Erhalt der Funk­ti­on der obe­ren Extre­mi­tät hat bei AMC-Pati­en­ten eine beson­de­re Bedeu­tung, da die­se Kin­der intel­lek­tu­ell zumeist nicht ein­ge­schränkt sind und einen hohen Anspruch an die Funk­ti­on ihrer Hän­de und Arme haben ¹³. Für die obe­re Extre­mi­tät soll­ten im Säug­lings­al­ter täg­lich phy­sio­the­ra­peu­ti­sche Behand­lun­gen oder häus­li­che Dehn­übun­gen durch­ge­führt wer­den. Es wer­den u. a. Bewe­gungs­the­ra­pien und Redres­si­ons­übun­gen ver­ord­net. Die Eltern müs­sen in die phy­sio­the­ra­peu­ti­schen und ergo­the­ra­peu­ti­schen Behand­lun­gen inte­griert und ent­spre­chend instru­iert wer­den, damit auch zu Hau­se durch die Eltern regel­mä­ßi­ge Behand­lun­gen durch­ge­führt wer­den kön­nen. Zudem wer­den bereits in den ers­ten Lebens­wo­chen Gips­schäl­chen in Kor­rek­tur­stel­lung ange­legt, um Stel­lung und Beweg­lich­keit der zu behan­deln­den Gelen­ke bei­zu­be­hal­ten respek­ti­ve etwa­ige bereits vor­han­de­ne Kon­trak­tu­ren zu redres­sie­ren. Die­ser Behand­lungs­an­satz gilt v. a. für Kin­der wäh­rend des ers­ten Lebens­jah­res. Für Kin­der ab dem ers­ten Lebens­jahr kom­men dann Nacht­or­the­sen zum Ein­satz, die mit Quen­gel­ge­len­ken ver­se­hen sind, um eine gewünsch­te Stel­lungs­kor­rek­tur im betrof­fe­nen Gelenk zu errei­chen. Auch hier ist die regel­mä­ßi­ge ergo­the­ra­peu­ti­sche und phy­sio­the­ra­peu­ti­sche Behand­lung äußerst wichtig.

Das The­ra­pie­ziel ist wie oben beschrie­ben das Errei­chen der Selbst­stän­dig­keit, d. h. ins­be­son­de­re die Hand-Mund-Koor­di­na­ti­on für die Nah­rungs­auf­nah­me. Aber auch sons­ti­ge all­täg­li­che Funk­tio­nen, ins­be­son­de­re für das älte­re Kind, wie Schrei­ben, Malen, Kör­per­hy­gie­ne oder ers­te Arbei­ten an einer Com­pu­ter­tas­ta­tur sol­len ermög­licht wer­den. Hier­zu kann es auch not­wen­dig sein, einen Arm in die Beu­gung zu beüben und den ande­ren in die Stre­ckung, um die genann­ten Funk­tio­nen zu errei­chen, da die Gesamt­be­weg­lich­keit eines Gelen­kes bei AMC kaum über 20° Gelenk­ex­kur­si­on hin­aus ver­bes­sert wer­den kann. Die Orthe­sen an der obe­ren Extre­mi­tät wer­den mit sepa­ra­ten zir­ku­lä­ren Oberarm‑, Unter­arm- und Hand­fas­sun­gen ange­fer­tigt. Über den Dreh­punk­ten der jewei­li­gen Gelen­ke, ins­be­son­de­re am Ellen­bo­gen, wer­den Caro­li-Quen­gel­ge­len­ke ange­bracht. Caro­li-Gelen­ke sind ein­stell­ba­re Orthe­sen­ge­len­ke, die eine Art Zahn­rad­schei­ben­auf­bau haben und zum Deh­nen bzw. Quen­geln bei Gelenk­kon­trak­tu­ren ver­wen­det wer­den. Die kor­rek­te Lage der inte­grier­ten Orthe­sen­ge­len­ke soll­te stets im Rönt­gen mit ange­leg­ten Orthe­sen über­prüft wer­den (Abb. 1).

An der unte­ren Extre­mi­tät ist der The­ra­pie­al­go­rith­mus ähn­lich, wobei hier das Ziel nicht dar­in besteht, spe­zi­fi­sche Funk­tio­nen zu errei­chen, son­dern durch gestreck­te Hüf­ten, Knie und Füße in plan­ti­gra­der Stel­lung das Ste­hen und Gehen zu ermög­li­chen. Wäh­rend des ers­ten Lebens­jah­res sind die täg­li­che Phy­sio­the­ra­pie oder Deh­nungs­übun­gen durch die Eltern sowie die Anla­ge von Gips­re­dres­si­ons­schäl­chen in Kor­rek­tur­stel­lung über die Nacht die wich­tigs­ten The­ra­pie­for­men ¹⁴. Ab dem ers­ten Lebens­jahr kom­men dann auch an den Bei­nen Nacht­la­ge­rungs­or­the­sen mit Quen­gel­ge­len­ken zum Ein­satz. Auch hier ist es wie­der­um ent­schei­dend, dass sowohl die Gips­schäl­chen als auch die Orthe­sen zumin­dest 6 von 24 Stun­den, bes­ser län­ger, ange­legt wer­den, um eine ent­spre­chen­de Redres­si­on und Kor­rek­tur zu erzie­len ¹⁵. Ziel der Behand­lung ist letzt­end­lich – je nach Aus­prä­gung der Arth­ro­gry­po­se – die Errei­chung bzw. der Erhalt der Sitz‑, Steh- und Geh­fä­hig­keit. Auch an der unte­ren Extre­mi­tät wer­den die Orthe­sen mit sepa­ra­ten Fas­sun­gen für Ober­schen­kel, Unter­schen­kel und Füße ange­fer­tigt. Letz­te­re wer­den im Wachs­tums­al­ter ring­för­mig gefasst, um den hohen Kräf­ten ent­ge­gen­zu­wir­ken und ein Rut­schen zu ver­hin­dern (Abb. 2). Auch an den Knie­ge­len­ken wer­den vor­wie­gend Caro­li-Quen­gel­ge­len­ke ein­ge­baut und radio­lo­gisch deren Posi­ti­on über­prüft (Abb. 3). Die Orthe­sen­ge­len­ke am Knie­ge­lenk soll­ten im Rönt­gen in der Mit­te der Femure­pi­phy­se zu lie­gen kom­men (Abb. 4).

Die Klump­fuß­de­for­mi­tät stellt bei Kin­dern mit AMC eine beson­de­re Her­aus­for­de­rung dar. Ent­ge­gen den Behand­lungs­er­fol­gen bei gesun­den Kin­dern mit Klump­fü­ßen führt die Gips­re­dres­si­on nach Pon­seti bei Kin­dern mit AMC meis­tens nicht zur kom­plet­ten Fuß­kor­rek­tur, und der erwünsch­te Behand­lungs­er­folg bleibt aus ¹⁶. Oft ist damit nur eine Teil­kor­rek­tur mög­lich und eine weich­tei­li­ge oder auch knö­cher­ne Fol­ge­ope­ra­ti­on (z. B. pan­tal­a­res Release) not­wen­dig ¹⁷.

Ist die kon­ser­va­ti­ve Behand­lung sowohl mit­tels Orthe­sen als auch mit Phy­sio­the­ra­pie nicht aus­rei­chend, kom­men ope­ra­ti­ve Ver­fah­ren zum Ein­satz. Das Ziel bei der obe­ren Extre­mi­tät ist es, ope­ra­tiv eine Ver­bes­se­rung der vor­her defi­nier­ten Funk­tio­nen zu ermög­li­chen. Der ope­ra­ti­ve Ein­griff bei Kin­dern mit AMC ist sehr indi­vi­du­ell und je nach zugrun­de lie­gen­dem Pro­blem anzu­pas­sen. Wich­tig ist, dass not­wen­di­ge ope­ra­ti­ve Kor­rek­tu­ren mög­lichst vor dem sechs­ten Lebens­jahr durch­ge­führt wer­den. Damit kön­nen die moto­ri­schen Bewe­gungs­ab­läu­fe der obe­ren Extre­mi­tät bes­ser erlernt und ange­passt wer­den. Ope­ra­tio­nen sind an der obe­ren Extre­mi­tät im Ver­gleich zur unte­ren Extre­mi­tät sel­ten. Bei Schul­ter­ge­lenks­kon­trak­tu­ren wer­den bei­spiels­wei­se sub­ka­pi­ta­le bzw. supra­kon­dy­lä­re Dero­ta­ti­ons­os­teo­to­mien durch­ge­führt, um die Beweg­lich­keit des Gelen­kes zu ver­bes­sern. Bei Ellen­bo­gen­kon­trak­tu­ren kom­men häu­fi­ger weich­tei­li­ge Ein­grif­fe zum Ein­satz (u. a. Arthroly­sen, Seh­nen­plas­ti­ken) ¹⁸. An der Hand sind ope­ra­ti­ve Ein­grif­fe sel­ten (z. B. Dau­men­kor­rek­tu­ren, Gelenks­dis­trak­tio­nen, Handwurzelkeilentnahme).

An der unte­ren Extre­mi­tät sind die ope­ra­ti­ven Behand­lungs­zie­le wie Ste­hund Geh­fä­hig­keit etwas leich­ter zu errei­chen, da vor allem Gelenk- und Fuß­stel­lung ver­bes­sert wer­den sol­len und nicht unbe­dingt eine bes­se­re Funk­ti­on erreicht wer­den muss. Bei Hüft- bzw. Knie­ge­lenks­kon­trak­tu­ren kom­men eben­so sowohl Arthroly­sen, Seh­nen­plas­ti­ken (Streck- oder Beu­ge­seh­nen­ver­län­ge­run­gen bzw. Seh­nen­raf­fun­gen) als auch knö­cher­ne Umstel­lungs­os­teo­to­mien (supra­kon­dy­lä­re respek­ti­ve per­tro­chan­tä­re Derotations‑, Fle­xi­ons- und Exten­si­ons­os­teo­to­mien) zum Ein­satz ¹⁹. An den Füßen sind oft­mals Arthroly­sen mit Seh­nen­trans­fers, Dis­trak­tio­nen und Umstel­lun­gen oder spä­ter Arthro­de­sen not­wen­dig. Die Kor­rek­tu­ren an der unte­ren Extre­mi­tät sind ins­ge­samt oft sehr kom­plex und sehr zeit­auf­wen­dig, da das Ziel erst erreicht ist, wenn beid­seits Hüf­ten, Knie und Füße eine kor­rek­te Stel­lung haben. Bei poten­zi­ell geh­fä­hi­gen Kin­dern, die bila­te­ral betrof­fen sind, wird ent­we­der zunächst nur eine Sei­te ope­riert oder beid­seits eta­gen­wei­se kor­ri­giert (z. B. Füße beidseitig).

Die Kin­der sol­len post­ope­ra­tiv so bald als mög­lich mobi­li­siert wer­den, um so wenig wie mög­lich Fähig­kei­ten oder Kraft zu ver­lie­ren. Auch hier ist das post­ope­ra­ti­ve Tra­gen der Orthe­sen­ver­sor­gung für den lang­fris­ti­gen Behand­lungs­er­folg unab­ding­bar. Dabei stellt die post­ope­ra­ti­ve Nach­be­hand­lung eine beson­de­re Her­aus­for­de­rung dar; hier­bei kom­men wie­der­um im Wachs­tums­al­ter ring­för­mi­ge Fas­sun­gen zum Ein­satz. Die ange­pass­ten Orthe­sen sol­len zunächst für 6 bis 12 Mona­te 23 Stun­den am Tag ange­legt sein. Die Dau­er der post­ope­ra­ti­ven Orthe­sen­ver­sor­gung und die in der Orthe­se frei­ge­ge­be­nen Beweg­lich­kei­ten sind abhän­gig sowohl vom durch­ge­führ­ten Ein­griff als auch von der Aus­prä­gung der Arth­ro­gry­po­se bzw. der zugrun­de lie­gen­den Kontraktur.

Zusam­men­fas­sung und Schlussfolgerung

Die The­ra­pie von Kin­dern mit einer Arth­ro­gry­po­se ist umfang­reich. Der Kin­der­or­tho­pä­de lei­tet die Behand­lung bereits in den ers­ten Lebens­ta­gen mit täg­li­cher Phy­sio­the­ra­pie und häus­li­chen Dehn­übun­gen ein. Wäh­rend im ers­ten Lebens­jahr v. a. Gips­schäl­chen ange­passt wer­den, kom­men ab dem ers­ten Lebens­jahr Orthe­sen zum Ein­satz, die jeweils min­des­tens 6 von 24 Stun­den getra­gen wer­den müs­sen, da ansons­ten die Kon­trak­tu­ren im Wachs­tum zuneh­men. Die Orthe­sen an der obe­ren Extre­mi­tät wer­den mit sepa­ra­ten mög­lichst ring­för­mi­gen Fas­sun­gen für Ober­arm, Unter­arm und Hand ange­fer­tigt. Auch an den Bei­nen bekom­men sowohl Ober- als auch Unter­schen­kel eine sepa­ra­te Fas­sung. Die Füße wer­den ring­för­mig gefasst. Über den Gelen­ken wer­den Quen­gel­ge­len­ke ein­ge­baut, deren Lage radio­lo­gisch über­prüft wer­den muss. Ziel ist der Erhalt von Gelenk­be­weg­lich­keit und ‑funk­ti­on und damit die För­de­rung der Selbst­stän­dig­keit und des Selbstbewusstseins.

Je nach Aus­prä­gung der Erkran­kung reicht eine kon­ser­va­ti­ve The­ra­pie allei­ne nicht aus. Die dann not­wen­di­ge ope­ra­ti­ve Kor­rek­tur muss im Bereich der obe­ren Extre­mi­tät indi­vi­du­ell ange­passt wer­den, um bestimm­te Funk­tio­nen zu ver­bes­sern. Im Bereich der unte­ren Extre­mi­tät ist das vor­dring­li­che Ziel ein in der Hüf­te und im Knie gestreck­tes Bein mit plan­ti­gra­dem Fuß. Die Ope­ra­tio­nen erfol­gen weich­tei­lig oder mit­tels kom­ple­xer knö­cher­ner Umstel­lungs­os­teo­to­mien. Auch post­ope­ra­tiv ist eine opti­ma­le und kon­ti­nu­ier­li­che Orthe­sen­ver­sor­gung mit 6 von 24 Stun­den Tra­ge­zeit ent­schei­dend für den The­ra­pie­er­folg. Post­ope­ra­tiv müs­sen ange­pass­te Orthe­sen zumin­dest 23 Stun­den am Tag für min­des­tens 12 Mona­te ange­legt sein.

Für die Autoren:
Dr. Johan­nes Cip
Abtei­lung für Kinderorthopädie
Ost­schwei­zer Kin­der­spi­tal St. Gallen
Clau­di­us­stras­se 6
CH-9006 St. Gallen
johannes.cip@kispisg.ch

Begut­ach­te­ter Beitrag/reviewed paper

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