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Die Gene­tik und Dia­gnos­tik des pri­mä­ren Lymphödems

R. Hägerling
Das primäre Lymphödem ist eine angeborene, genetisch verursachte Erkrankung des Lymphgefäßsystems. Diese genetisch bedingten Abweichungen resultieren aus einer Fehlentwicklung oder Dysfunktionen im Lymphgefäßsystem, was zu einer Akkumulation von Flüssigkeit im Gewebe und somit zur Entwicklung eines Ödems führt. Die häufigste Form dieser Erkrankung manifestiert sich als peripheres Lymphödem in den unteren Extremitäten. Jedoch können auch systemische Manifestationen auftreten, darunter intestinale Lymphangiektasien, Aszites, Chylothorax oder sogar ein Hydrops fetalis.
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Diagnostikalgorithmus zur Klassifizierung des primären Lymphödems in fünf farbkodierte Kategorien. Man unterscheidet zwischen Krankheitsbildern im Rahmen eines somatischen Mosaiks mit segmentalen Störungen des Wachstums bzw. Beteiligungen des vaskulären Systems (Gruppe 1) sowie Krankheitsbildern eines klassischen primären Lymphödems (Gruppe 2). Letztere Gruppe wird in vier Unterkategorien unterteilt: Lymphödeme als Teil einer syndromalen Erkrankung (Gruppe 2a), Krankheitsbilder mit systemischen Beteiligungen (Gruppe 2b), kongenitale Krankheitsbilder, die vor der Vollendung des ersten Lebensjahres auftreten (Gruppe 2c), und late-onset Lymphödeme (Gruppe 2d). Assoziierte genetische Veränderungen bzw. Gene sind farblich markiert.
Diagnostikalgorithmus zur Klassifizierung des primären Lymphödems in fünf farbkodierte Kategorien.

R. Häger­ling
Das pri­mä­re Lymph­ödem ist eine ange­bo­re­ne, gene­tisch ver­ur­sach­te Erkran­kung des Lymph­ge­fäß­sys­tems. Die­se gene­tisch beding­ten Abwei­chun­gen resul­tie­ren aus einer Fehl­ent­wick­lung oder Dys­funk­tio­nen im Lymph­ge­fäß­sys­tem, was zu einer Akku­mu­la­ti­on von Flüs­sig­keit im Gewe­be und somit zur Ent­wick­lung eines Ödems führt. Die häu­figs­te Form die­ser Erkran­kung mani­fes­tiert sich als peri­phe­res Lymph­ödem in den unte­ren Extre­mi­tä­ten. Jedoch kön­nen auch sys­te­mi­sche Mani­fes­ta­tio­nen auf­tre­ten, dar­un­ter intesti­na­le Lymphan­giek­ta­si­en, Aszi­tes, Chy­lo­tho­rax oder sogar ein Hydro­ps fetalis.

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