R. Hägerling
Das primäre Lymphödem ist eine angeborene, genetisch verursachte Erkrankung des Lymphgefäßsystems. Diese genetisch bedingten Abweichungen resultieren aus einer Fehlentwicklung oder Dysfunktionen im Lymphgefäßsystem, was zu einer Akkumulation von Flüssigkeit im Gewebe und somit zur Entwicklung eines Ödems führt. Die häufigste Form dieser Erkrankung manifestiert sich als peripheres Lymphödem in den unteren Extremitäten. Jedoch können auch systemische Manifestationen auftreten, darunter intestinale Lymphangiektasien, Aszites, Chylothorax oder sogar ein Hydrops fetalis.
Die Genetik und Diagnostik des primären Lymphödems
Das primäre Lymphödem ist eine angeborene, genetisch verursachte Erkrankung des Lymphgefäßsystems. Diese genetisch bedingten Abweichungen resultieren aus einer Fehlentwicklung oder Dysfunktionen im Lymphgefäßsystem, was zu einer Akkumulation von Flüssigkeit im Gewebe und somit zur Entwicklung eines Ödems führt. Die häufigste Form dieser Erkrankung manifestiert sich als peripheres Lymphödem in den unteren Extremitäten. Jedoch können auch systemische Manifestationen auftreten, darunter intestinale Lymphangiektasien, Aszites, Chylothorax oder sogar ein Hydrops fetalis.
![Diagnostikalgorithmus zur Klassifizierung des primären Lymphödems in fünf farbkodierte Kategorien. Man unterscheidet zwischen Krankheitsbildern im Rahmen eines somatischen Mosaiks mit segmentalen Störungen des Wachstums bzw. Beteiligungen des vaskulären Systems (Gruppe 1) sowie Krankheitsbildern eines klassischen primären Lymphödems (Gruppe 2). Letztere Gruppe wird in vier Unterkategorien unterteilt: Lymphödeme als Teil einer syndromalen Erkrankung (Gruppe 2a), Krankheitsbilder mit systemischen Beteiligungen (Gruppe 2b), kongenitale Krankheitsbilder, die vor der Vollendung des ersten Lebensjahres auftreten (Gruppe 2c), und late-onset Lymphödeme (Gruppe 2d). Assoziierte genetische Veränderungen bzw. Gene sind farblich markiert.](https://360-ot.de/wp-content/uploads/2023/11/Abbildung_1_Haegerling_vf_Orthopaedie-800x445.jpg)
Diagnostikalgorithmus zur Klassifizierung des primären Lymphödems in fünf farbkodierte Kategorien.