FachartikelPeer Review

Das Dra­vet-Syn­drom – Ver­sor­gung aus ­ortho­pä­di­scher Sicht: Sym­pto­ma­tik, kli­ni­scher Befund, Behand­lung, ortho­pä­die­tech­ni­sche Möglichkeiten

U. Hafkemeyer, C. Kramer
Bei dem Dravet-Syndrom handelt es sich um eine seltene frühkindliche Epilepsieform, die in der Regel fiebergebunden auftritt. Die Höhe der Körpertemperatur ist bei diesen Patienten sehr oft der Auslöser für zum Teil schwere epileptische Anfälle (z. B. Grand mal). Diese Patienten werden häufig mit einer Kombination aus verschiedenen Antiepileptika therapiert und müssen regelmäßig neurologisch kontrolliert werden. Dravet-Patienten zeigen eine herabgesetzte muskuläre Spannung, also einen schwachen Muskeltonus, der sich negativ auf die motorische Entwicklung auswirkt. Der reduzierte Muskeltonus führt zu statischen Fehlbelastungen des Rumpfes und der unteren Extremitäten, was eine Korrektur und Stabilisierung mittels orthopädischer Hilfsmittel notwendig macht (Abb. 1). Es gilt, die Kongruenz der Gelenkflächen (z. B. OSG/USG) orthopädietechnisch wiederherzustellen und so positiv auf die Haltungs- und Bewegungskontrolle der Patienten einzuwirken. Dieses wiederum führt zu einer Verbesserung der Gangqualität, der Gangsicherheit und folglich zu einer Erweiterung des Bewegungs-/Aktionsradius der Patienten.

Ein­lei­tung

Bei dem Dra­vet-Syn­drom han­delt es sich um eine schwe­re, früh­kind­li­che Epi­lep­sie. Das Syn­drom stellt eine sel­te­ne, gene­tisch beding­te Enze­pha­lo­pa­thie mit schwer behan­del­ba­rer, myo­klo­ni­scher Epi­lep­sie im Kin­des­al­ter dar. Die Bezeich­nung des Dra­vet-Syn­droms geht zurück auf die fran­zö­si­sche Psych­ia­te­rin und Epi­lep­to­lo­gin Dr. Char­lot­te Dra­vet, die das nach ihr benann­te Syn­drom im Jahr 1978 erst­mals unter wis­sen­schaft­li­chen Gesichts­punk­ten beschrieb und von ande­ren Epi­lep­sie­for­men abgren­zen konn­te. In den Jah­ren 1978 bis 1992 konn­ten durch Dra­vet und ihre Kol­le­gen mehr als 170 Fall­bei­spie­le ver­öf­fent­licht wer­den. Die Häu­fig­keit des Auf­tre­tens liegt zwi­schen 1:15.000 und 1:20.000. Der Anteil des Dra­vet-Syn­droms bei allen auf­tre­ten­den Epi­lep­sien im Kin­des­al­ter wird auf etwa 3,5 Pro­zent geschätzt. Die Ursa­che für das Dra­vet-Syn­drom ist in 70 bis 80 % der Fäl­le ein Funk­ti­ons­ver­lust (Loss-of-Func­tion-Muta­ti­on) des SCN1A-Gens. Die­ses Gen ist für die Stö­rung im span­nungs­ab­hän­gi­gen Natri­um­ka­nal zustän­dig und führt zu einer ver­min­der­ten Hem­mung der Pyra­mi­den­zel­len in der Hirn­rin­de, wo es zu einem epi­lep­to­ge­nen Zustand führt. Die Muta­ti­on die­ses Gens ist fast immer zufäl­lig und wird als Spon­tan­mu­ta­ti­on bezeich­net, sodass die gene­ti­sche Auf­fäl­lig­keit bei den Eltern nicht nach­weis­bar ist. Jun­gen sind deut­lich häu­fi­ger betrof­fen als Mädchen.

Wer sich mit der Ver­sor­gung von Dra­vet-Pati­en­ten befasst, erhält umfas­sen­de Infor­ma­tio­nen beim Dra­vet Syn­drom e. V. (www.dravet.de).

Das Syn­drom tritt übli­cher­wei­se mit etwa 6 Mona­ten auf, wobei sehr häu­fig ein plötz­lich auf­tre­ten­der epi­lep­ti­scher Anfall oft in Ver­bin­dung mit Fie­ber zu beob­ach­ten ist. Die psy­cho­mo­to­ri­sche und psy­cho­men­ta­le Ent­wick­lung der Kin­der ver­lang­samt sich oft­mals im 2. Lebens­jahr und es kommt zu einem Ver­lust von bereits erwor­be­nen Ent­wick­lungs­schrit­ten. Eine ADHS-Sym­pto­ma­tik, eine Ata­xie und eine gestör­te Sprach­ent­wick­lung sind häu­fig wei­te­re Sym­pto­me. Infek­te, Wär­me, kör­per­li­che Über­an­stren­gung mit Anhe­bung der Kör­per­tem­pe­ra­tur oder auch höhe­re Bade­was­ser­tem­pe­ra­tu­ren von ca. 35° füh­ren zu einer grö­ße­ren Anfalls­be­reit­schaft. Nach ers­ten myo­klo­ni­schen Anfäl­len kön­nen neben gene­ra­li­sier­ten klo­ni­schen und toni­schen Anfäl­len auch irre­gu­lä­re Myo­klo­ni­en, foka­le Anfäl­le oder aty­pi­sche Absen­cen, Zuckun­gen und Sturz­an­fäl­le beob­ach­tet wer­den sowie ein erhöh­tes Risi­ko für die Ent­wick­lung eines Sta­tus epi­lep­ti­cus1 2. Bei den Pati­en­ten mit Dra­vet-Syn­drom besteht ein erhöh­tes Risi­ko für ein SUDEP (sud­den unex­pec­ted death in epilepsy).

Die Behand­lung des Dra­vet-Syn­droms ist indi­vi­du­ell, denn das Spek­trum der Aus­prä­gun­gen ist sehr groß. Auch der Ver­lauf ist sehr indi­vi­du­ell, wes­halb auch die Behand­lung nicht nach einem klas­si­schen Sche­ma erfol­gen kann. Zur medi­ka­men­tö­sen Behand­lung wer­den als First Line Val­proat oder Clo­bazam, als Second Line Stiri­pen­tol oder Topi­ra­mat oder Keto­ge­ne Diät und als Third Line Oxaze­pam, Leve­tir­acetam, Phe­no­bar­bi­tal ein­ge­setzt. Das seit 2021 in Deutsch­land für die Behand­lung von Dra­vet-Kin­dern zuge­las­se­ne Fen­flu­ra­min zeigt bei einem Groß­teil der Pati­en­ten einen sehr posi­ti­ven Ein­fluss auf die Anfall­fre­quenz. Dies wie­der­um nimmt Ein­fluss auf die Ent­wick­lung der Kin­der ins­be­son­de­re in Bezug auf die moto­ri­schen Fähig­kei­ten. In kli­ni­schen Stu­di­en konn­te auch der Nach­weis geführt wer­den, dass der Ein­satz von Can­na­bi­di­ol die Behand­lung erfolg­reich unter­stüt­zen kann3.

Aus neu­ro­or­tho­pä­di­scher Sicht ist das kli­ni­sche Bild des Dra­vet-Syn­droms in sei­ner Aus­prä­gung sehr unter­schied­lich. Die sta­to­mo­to­ri­sche Ent­wick­lung der Kin­der ist varia­bel und auch die Aus­prä­gung des Anfalls­lei­dens ist sehr unter­schied­lich, wobei die Anzahl der Anfäl­le kei­ne Rück­schlüs­se auf die sta­to­mo­to­ri­sche Ent­wick­lung der Pati­en­ten zulässt. Es gibt Kin­der mit 100 Anfäl­len pro Tag, die sich sta­to­mo­to­risch erfreu­lich ent­wi­ckeln, und es gibt ande­re Pati­en­ten, die 5 Anfäl­le im Jahr erlei­den, sich dabei jedoch sta­to­mo­to­risch nur sehr schwer­fäl­lig wei­ter­ent­wi­ckeln. Ein­fluss auf die sta­to­mo­to­ri­sche Ent­wick­lung der Kin­der hat sicher­lich der Zeit­punkt der Erst­dia­gno­se, an die sich dann eine medi­ka­men­tö­se The­ra­pie anschließt. Ziel die­ser the­ra­peu­ti­schen, medi­ka­men­tö­sen Maß­nah­men ist die Beherr­schung der Anfäl­le und damit der Ein­fluss auf die wei­te­re Ent­wick­lung der Kin­der4 5.

Mög­li­che Sym­pto­me beim Dra­vet-Syn­drom sind Ver­hal­tens­auf­fäl­lig­kei­ten wie oppo­si­tio­nel­les Ver­hal­ten. Aggres­sio­nen, krank­haf­tes Behar­ren (Per­se­ve­ra­ti­on), Auf­merk­sam­keits­stö­run­gen, hyper­ak­ti­ve oder autis­ti­sche Wesens­zü­ge, ver­wa­sche­ne Spra­che, ver­zö­ger­te Sprach­ent­wick­lung, Stö­run­gen der Bewe­gungs­ko­or­di­na­ti­on und ortho­pä­di­sche Pro­ble­me. Hier sind in ers­ter Linie die Fol­gen der her­ab­ge­setz­ten mus­klä­ren Span­nungs­zu­stän­de (mus­ku­lä­re Hypo­to­nie) zu nen­nen, die zu einer Fehl­sta­tik im Hal­tungs- und Bewe­gungs­ap­pa­rat führen.

Mit der Ver­ti­ka­li­sie­rung der Kin­der kommt es zu einer Fehl­sta­tik der Füße. Sie zei­gen unter Belas­tung ein auf­ge­ho­be­nes media­les Fuß­ge­wöl­be, einen kon­vex gestal­te­ten media­len Fuß­rand, einen pro­mi­nen­ten Innen­knö­chel und einen oft sehr aus­ge­präg­ten Rückfußvalguswinkel.

In den Knie­ge­len­ken zei­gen die Kin­der einen Fle­xi­ons- und Val­gus­win­kel, in den Hüft­ge­len­ken eine Fle­xi­ons­stel­lung mit Adduk­ti­on und Innen­ro­ta­ti­on. Die Wir­bel­säu­le ist initi­al kypho­tisch, spä­ter ent­wi­ckelt sich häu­fig zusätz­lich eine sko­lio­ti­sche Fehl­hal­tung, die sich im wei­te­ren Ver­lauf zu einer struk­tu­rel­len Kyphos­ko­lio­se ent­wi­ckeln kann.

Die obe­ren Extre­mi­tä­ten machen aus neu­ro­or­tho­pä­di­scher Sicht deut­lich weni­ger Pro­ble­me, wobei gele­gent­lich sta­bi­li­sie­ren­de, funk­ti­ons­ver­bes­sern­de Unter­arm-Hand-Orthe­sen ein­ge­setzt wer­den, um Funk­ti­ons­ein­schrän­kun­gen aus­zu­glei­chen oder den akti­ven Ein­satz der Hän­de zu verbessern.

Um die infol­ge der mus­ku­lä­ren Hypo­to­nie beding­te Fehl­sta­tik der Gelen­ke zu kor­ri­gie­ren und unter Belas­tung das Kor­rek­tur­er­geb­nis zu hal­ten, steht aus ortho­pä­die­tech­ni­scher Sicht vor jeder Indi­ka­ti­on zu einer orthe­ti­schen Ver­sor­gung eine ein­ge­hen­de Unter­su­chung des Hal­tungs- und Bewe­gungs­ap­pa­ra­tes. Anhand der bei die­ser Unter­su­chung fest­ge­stell­ten Defi­zi­te im Muskel‑, Kap­sel- und Band­ap­pa­rat sowie der dar­aus resul­tie­ren­den Gelenk­stel­lun­gen wird fest­ge­legt, wel­ches Hilfs­mit­tel indi­ziert ist, zu kor­ri­gie­ren, zu sta­bi­li­sie­ren und die ange­streb­te Funk­ti­on zu ver­bes­sern. Ein­la­gen, plant­are Fuß­or­the­sen, Sprung­ge­lenks­or­the­sen, ortho­pä­di­sche Schu­he, Unter­schen­kel-/Ober­schen­kel­or­the­sen, Mie­der, Soft­bo­dy­kor­set­te und klas­si­sche redres­sie­ren­de Rumpfor­the­sen als Sko­lio­se­kor­sett kom­men je nach Indi­ka­ti­on bei die­sen Pati­en­ten mit Dra­vet-Syn­drom zur Anwendung.

Dra­vet-Pati­en­ten zei­gen sehr häu­fig ein innen­rand­be­las­te­tes Gang­bild, wobei die ver­kürz­te Waden­mus­ku­la­tur die Beweg­lich­keit im obe­ren Sprung­ge­lenk ein­schränkt. Hier­durch „ver­län­gert“ sich der funk­tio­nel­le Vor­fuß­he­bel, sodass die Abroll­be­we­gung des Fußes beim Gehen ein­ge­schränkt ist. Durch eine kom­pen­sa­to­ri­sche Außen­ro­ta­ti­on des Fußes wird der Vor­fuß­he­bel „ver­kürzt“ und dadurch die Gang­ab­wick­lung erleichtert.

Durch die orthe­ti­schen Ver­sor­gun­gen soll die Kon­gru­enz der Gelenk­flä­chen wie­der­her­ge­stellt und so die Bio­me­cha­nik der Gelen­ke ver­bes­sert wer­den, damit der Bewe­gungs­ap­pa­rat wie­der ana­to­misch kor­rekt genutzt wer­den kann. Dies ist die Auf­ga­be der Tech­ni­schen Ortho­pä­die mit ihren umfang­rei­chen indi­vi­du­el­len Versorgungsoptionen.

Über­sicht der ver­schie­de­nen Hilfsmittel/Indikation/Verordnungsmöglichkeiten

Hin­sicht­lich des Ver­sor­gungs­ziels einer ver­bes­ser­ten Gang­ab­wick­lung, einer Ver­bes­se­rung der Hal­tungs- und Bewe­gungs­kon­trol­le, der Erwei­te­rung des Akti­ons­ra­di­us sowie einer Erhö­hung der Geh­stre­cke und einer Ver­bes­se­rung der Ergo­no­mie wer­den im Fol­gen­den – basie­rend auf den Erfah­run­gen der Autoren – bei­spiel­haft eini­ge Ver­sor­gungs­op­tio­nen vor­ge­stellt, die sich in den ver­gan­ge­nen Jah­ren gera­de bei den Dra­vet-Pati­en­ten bewährt haben:

  • dyna­mi­sche Unter­schen­kel­or­the­sen in Pre­preg-Tech­nik mit dor­sal ver­lau­fen­der Car­bon­fe­der (Abb. 2)
  • Unter­schen­kel­or­the­sen mit uni­lateralem Knö­chel­ge­lenk (Abb. 3)
  • Stütz- und Kor­rek­tur­mie­der aus Drell (Baumwolle/atmungsaktiv) bzw. Kor­sett­ver­sor­gung in Rahmen­konstruktion bzw. groß­flä­chi­gen Fens­te­run­gen (Abb. 4)
  • hoch­scha­li­ge Kor­rek­tur­ein­la­gen im Sin­ne plant­a­rer Fuß­or­the­sen (Abb. 5)
  • knö­chel­über­grei­fen­de Sprung­ge­lenks­or­the­sen (Abb. 6)
  • ortho­pä­di­sche Maß­schu­he (Abb. 7)

Im Fol­gen­den wer­den die dyna­mi­schen Unter­schen­kel­or­the­sen sowie die Mie­der-/Kor­sett­ver­sor­gung aus­führ­lich besprochen.

Dyna­mi­sche Unter­schen­kel­or­the­sen in Pre­preg-Tech­nik nach Haf­ke­mey­er mit dor­sal ver­lau­fen­der Car­bon­fe­der, voll­kon­tak­ti­ger Fuß­fas­sung und tibia­ler Kondylenumgreifung

Gemein ist allen Pati­en­ten mit Dra­vet-Syn­drom in der Regel ein sehr auf­fäl­li­ger Mus­kel­span­nungs­zu­stand, der im Sin­ne einer zum Teil aus­ge­präg­ten Hypo­to­nie impo­niert. Es fällt den Kin­dern schwer, sich im Rumpf gegen die Schwer­kraft auf­zu­rich­ten oder eine Posi­ti­on ihres Rump­fes gegen die Schwer­kraft län­ge­re Zeit zu bewah­ren. Die Betrof­fen­heit der Hal­tungs- und Bewe­gungs­kon­trol­le ist bei die­sen Kin­dern häu­fig sehr unter­schied­lich aus­ge­prägt. Auch die Ver­ti­ka­li­sie­rung die­ser Pati­en­ten ist mit­un­ter sehr schwie­rig, da die Akti­vi­tät der Mus­ku­la­tur auf­grund der mus­ku­lä­ren Hypo­to­nie nicht aus­reicht, sich gegen die Schwer­kraft so stark auf­zu­rich­ten, dass eine end­gra­di­ge Exten­si­on der Hüft- und Knie­ge­len­ke sowie die Auf­rich­tung des Rump­fes mög­lich wird. Hier sind oft­mals ortho­pä­die­tech­ni­sche Ver­sor­gungs­kon­zep­te not­wen­dig, um die Schwä­che der Mus­ku­la­tur aus­zu­glei­chen und eine siche­re Kor­rek­tur der Gelenk­stel­lun­gen zu gewähr­leis­ten (Abb. 2). Auf­grund der mus­ku­lä­ren Hypo­to­nie kommt es unter Belas­tung im Stand zu einer dekom­pen­sier­ten Pes-pla­no-val­gus-Fehl­stel­lung, die oft­mals mit einer Ver­kür­zung der Waden­mus­ku­la­tur (M. tri­ceps surae) (Abb. 1) kom­bi­niert ist. Mit Hil­fe der Auf­rich­tung des media­len Fuß­ge­wöl­bes, der Kor­rek­tur des Rück­fuß­val­gus und der dar­aus resul­tie­ren­den ana­to­mi­schen Kor­rek­tur der Gelenk­fehl­stel­lun­gen wird ver­sucht, die Belas­tung auf den Vor­fuß zu ver­la­gern, wodurch sich der funk­tio­nel­le Vor­fuß­he­bel ver­län­gert und ein knie­ex­ten­die­ren­des Moment aus­ge­löst wird, was wie­der­um zur Sta­bi­li­tät der unte­ren Extre­mi­tä­ten unter Belas­tung beiträgt.

Da jedoch die­ses auf­grund der feh­len­den mus­ku­lä­ren Kraft nur sehr ein­ge­schränkt gelingt, ver­har­ren die Pati­en­ten in der Pes-pla­no-val­gus-Fehl­stel­lung in Kom­bi­na­ti­on mit einer der Ver­kür­zung des M. tri­ceps surae und ent­spre­chen­der end­gra­di­ger Dor­sal­ex­ten­si­on (knö­chern, Kap­sel-Band-Appa­rat-beding­ter Gelenk­an­schlag) im obe­ren Sprung­ge­lenk (OSG), die sich wie­der­um nega­tiv auf die Knie­ach­se aus­wirkt (Video 1). In der end­gra­di­gen Stre­ckung des Knie­ge­len­kes sind bei­de Kol­la­te­r­al­bän­der gespannt und ver­hin­dern somit die Rota­ti­ons­be­we­gung. Bei­de Sei­ten­bän­der sta­bi­li­sie­ren das Knie­ge­lenk in der Fron­tal­ebe­ne, damit eine Kom­bi­na­ti­ons­be­we­gung in eine X‑Bein-Stel­lung (Genu val­gum) ver­hin­dert wird. Es kommt zu einer Val­gi­sie­rung der Knie­ge­lenk­sach­se (Abb. 1) und zu einer Fle­xi­ons­hal­tung, da auch der M. quad­ri­ceps femo­ris in aller Regel nicht in der Lage ist, eine aus­rei­chen­de Kraft gegen die Schwer­kraft auf­zu­brin­gen, die zu einer end­gra­di­gen Exten­si­on unter Belas­tung jedoch not­wen­dig ist. Aus neu­ro­or­tho­pä­di­scher Sicht spricht man von einer soge­nann­ten „akti­ven Insuf­fi­zi­enz“ der stre­cken­den Mus­ku­la­tur, die gegen die Schwer­kraft arbei­ten muss6 7. Auf­grund der feh­len­den Exten­si­on im Knie­ge­lenk kommt es kom­pen­sa­to­risch zu einer Fle­xi­on in den Hüft­ge­len­ken; Resul­tat ist ein auf­fäl­li­ges Gang­bild mit feh­len­der Hüft- und Knie­stre­ckung sowie aus­ge­präg­ter Pes-pla­no-val­gus-Fehl­stel­lung. Die Plant­ar­flex­o­ren sind nicht in der Lage, eine akti­ve Absto­ßung mit Hil­fe der Groß­ze­he wäh­rend des Schritt­zy­klus sicher­zu­stel­len, sodass bei die­sen Pati­en­ten häu­fig eine plan­ti­gra­de Belas­tung mit gleich­zei­ti­gem Auf­set­zen von Vor­fuß und Rück­fuß zu beob­ach­ten ist.

Bei der Ver­kür­zung des M. tri­ceps surae (Abb. 1) soll­te ein Aus­gleich des Spitz­fu­ßes erfol­gen8, der so gear­bei­tet ist, dass sich die Belas­tungs­li­nie bei der Auf­nah­me in den Orthe­sen oder im Kon­fek­ti­ons­schuh in einer phy­sio­lo­gi­schen Grö­ßen­ord­nung vor der Knie­ach­se (beim sta­ti­schen Auf­bau) ein­stellt. Die Gelenk­be­weg­lich­keit im OSG bzw. die Feder­stär­ke (Ener­gie­spei­che­rung) (Video 2) soll­te so viel Bewe­gung in Rich­tung Dorsalextension/Plantarflexion sowie in Rich­tung In- und Ever­si­on zulas­sen, dass die pos­tu­ra­le Kon­trol­le (die Fähig­keit, sich unter Ein­fluss der Schwer­kraft auto­ma­tisch in auf­rech­ter Posi­ti­on aus­zu­ba­lan­cie­ren, sowohl sta­tisch als auch in der Bewe­gung) unter Berück­sich­ti­gung der indi­vi­du­ell bestehen­den moto­ri­schen Kom­pe­tenz des Betrof­fe­nen nicht ver­lo­ren geht (Abb. 2). Bei einer gro­ßen Grup­pe von Dra­vet-Pati­en­ten wird eine spas­ti­sche Tonus­er­hö­hung mit ein­her­ge­hen­der (Gang-)Ataxie beob­ach­tet9 10 11 12. Die­se Pati­en­ten reagie­ren aus­ge­spro­chen sen­si­bel auf die Ein­wir­kung und somit auf die Ver­än­de­rung der pos­tu­ra­len Kon­trol­le, wie z. B. bei einer zu stark limi­tier­ten Dorsalextension/Plantarflexion durch Unter­schen­kel­or­the­sen (Video 2) oder auf eine zu rigi­de Bau­wei­se, die kei­ne kom­pen­sa­to­ri­schen Aus­gleichs­be­we­gun­gen zulässt (Abb. 3) 13 14.

Die Sprung­ge­lenks­be­we­gung ist die ers­te Reak­ti­on auf die Ver­la­ge­rung des Kör­per­schwer­punk­tes. Der Fuß spielt somit eine wich­ti­ge Rol­le bei der pos­tu­ra­len Kon­trol­le beson­ders in Bezug auf eine fle­xi­ble, beweg­li­che Anpas­sung an den Unter­grund. Nicht uner­wähnt blei­ben soll­te in die­sem Zusam­men­hang die indi­vi­du­el­le Anpas­sung des Orthe­sen­bo­dens und/oder des Kon­fek­ti­ons­schuhs. Hier sind u. a. die scharf­ran­di­ge Schuh­soh­len­be­gren­zung, die medio­la­te­ra­le Schuh­bo­den­ver­brei­te­rung, die evtl. vor­ver­la­ger­te Abroll­soh­le und die Schleif­spit­ze zu nen­nen. Bei der Kon­struk­ti­ons­pla­nung von Orthe­sen soll­te somit die ziel­ge­rich­te­te, zweck­mä­ßi­ge Aus­rich­tung von Kör­per­ab­schnit­ten zur Siche­rung des Schwer­punk­tes über der Unter­stüt­zungs­flä­che eine beson­de­re Beach­tung fin­den. Das bedeu­tet, dass nicht immer das Ziel einer end­gra­di­gen Knie- und Hüft­stre­ckung erreicht wer­den kann oder muss.

Die ach­sen­ge­rech­te Auf- und Aus­rich­tung in der Sagit­tal­ebe­ne (Video 3) darf auf kei­nen Fall zu Unguns­ten der pos­tu­ra­len Kon­trol­le erfol­gen und damit zum Ver­lust des frei­en Gehens füh­ren. Den meis­ten Dra­vet-Pati­en­ten ist es nicht mög­lich, sich bei einem Sturz abzu­fan­gen und sie tra­gen häu­fig umfang­rei­che Bles­su­ren oder Ver­let­zun­gen davon. Wie oben erwähnt, ist die sym­pto­ma­ti­sche Aus­prä­gung der ortho­pä­di­schen Pro­ble­me im Hal­tungs- und Bewe­gungs­ap­pa­rat sehr unter­schied­lich. Das bedingt auch eine sehr dif­fe­ren­zier­te und unter­schied­li­che Ver­sor­gung der Pati­en­ten, wes­halb kon­fek­tio­nier­te Hilfs­mit­tel häu­fig nicht in der Lage sind, das Pro­blem der Fuß­fehl­stel­lung, der feh­len­den Exten­si­on in Hüft- und Knie­ge­len­ken sowie der kypho­ti­schen Fehl­hal­tung des Rump­fes zu lösen.

Stütz- und Kor­rek­tur­mie­der aus Drell (Baumwolle/atmungsaktiv) bzw. Kor­sett­ver­sor­gung in Rah­men­kon­struk­ti­on bzw. groß­flä­chi­gen Fensterungen

In den puber­tä­ren Wachs­tums­schü­ben kommt es nicht sel­ten auch zu Seit­ab­wei­chun­gen der Wir­bel­säu­le im Sin­ne einer Sko­lio­se, die eine ortho­pä­die­tech­ni­sche Her­aus­for­de­rung dar­stellt. Eine klas­si­sche Kor­sett­the­ra­pie ver­bie­tet sich bei Dra­vet-Kin­dern, da die­se zu einem Wär­me­stau im Rumpf füh­ren wür­de, wodurch cere­bra­le Anfäl­le aus­ge­löst wer­den kön­nen. Somit müs­sen hier beson­de­re Kon­struk­tio­nen und Mate­ria­li­en ange­wen­det wer­den, die einen Wär­me­aus­tausch ermög­li­chen und einem mög­li­chen Wär­me­stau vorbeugen.

Die Ver­wen­dung von moder­nen ther­mo­plas­ti­schen Mate­ria­li­en mit tei­le­las­ti­schen Kom­po­nen­ten in Ver­bin­dung mit der Ein­ar­bei­tung von Faser­ver­bund­werk­stof­fen ist zur Erstel­lung einer Rumpfor­the­se ohne die Gefahr des Wär­me­staus unum­gäng­lich. Die Pre­preg-Tech­nik ermög­licht unzäh­li­ge Kon­struk­tio­nen (von fest bis zu ultraf­le­xi­bel) ohne Form­ver­lust und nen­nens­wer­te Gewichts­er­hö­hung der Hilfs­mit­tel. Ver­sor­gun­gen für den Rumpf errei­chen somit eine gro­ße Com­pli­ance bei den Betrof­fe­nen, müs­sen jedoch auch in die­sem Kör­per­ab­schnitt aus­rei­chend Mobi­li­tät für die pos­tu­ra­le Kon­trol­le sicher­stel­len, beson­ders wenn die­se ohne Ver­wen­dung eines Rol­la­tors (Abb. 4) noch durch­führ­bar ist. Im ers­ten Schritt ist eine Aus­tes­tung mit kon­fek­tio­nier­ten Hilfs­mit­teln häu­fig ohne Alter­na­ti­ve, da die moto­ri­schen Mög­lich­kei­ten aus­ge­spro­chen viel­fäl­tig sind. In Bezug auf den Hal­tungs- und Bewe­gungs­ap­pa­rat von Dra­vet-Kin­dern kann in der Regel davon aus­ge­gan­gen wer­den, dass es sich dabei um ein soge­nann­tes auf­stei­gen­des Pro­blem han­delt, das an den Füßen beginnt, sich nega­tiv auf Knie- und Hüft­ge­len­ke und damit auch auf die Hal­tung im Rumpf auswirkt.

Fazit

Aus ortho­pä­di­scher und neu­ro­or­tho­pä­di­scher, aber auch aus ortho­pä­die­tech­ni­scher Sicht ist es bei der Dia­gno­se Dra­vet-Syn­drom drin­gend erfor­der­lich, sich zunächst dem Pro­blem der Fuß­fehl­stel­lung zu wid­men. Sobald die Fuß­stel­lung ana­to­misch kor­rekt erfolgt und mit Hil­fe z. B. einer Orthe­se die ana­to­mi­sche Gelenk­stel­lung zuein­an­der kor­ri­giert wird, ist es auch der Mus­kul­tur mög­lich, ihre Funk­ti­on trotz eines schwa­chen Mus­kel­to­nus ver­bes­sert aus­zu­füh­ren, was sich wie­der­um posi­tiv auf die Mus­kel­ar­beit und damit auf die Mög­lich­kei­ten der Mus­kel­kräf­ti­gung aus­wirkt. Obers­te Prio­ri­tät ist die Ver­sor­gung der Füße, damit hier die oben beschrie­be­nen Hal­tungs­asym­me­trien als Fol­ge der Fuß­fehl­stel­lung ver­mie­den wer­den. Die kor­rek­te ana­to­mi­sche Ein­stel­lung von unte­rem und obe­rem Sprung­ge­lenk sowie die dadurch ver­bes­ser­te Mus­kel­ak­ti­vi­tät und bio­me­cha­ni­sche Funk­ti­on der Gelen­ke füh­ren lang­fris­tig zu einer Ver­bes­se­rung der Mobi­li­tät die­ser Pati­en­ten und unter­stüt­zen die sta­to­mo­to­ri­sche Ent­wick­lung sowie die pos­tu­ra­le Kon­trol­le, die mit der Hilfs­mit­tel­ver­sor­gung posi­tiv beein­flusst wer­den soll und durch phy­sio­the­ra­peu­ti­sche Behand­lungs­ver­fah­ren unter­stützt und geför­dert wer­den muss.

 

Die Autoren:
Dr. med. Ulrich Hafkemeyer
Fach­arzt für Ortho­pä­die, Kinderortho­pädie, Phy­sio- und Bobath-Therapeut
Abt. für Tech­ni­sche Ortho­pä­die und ­päd­ia­tri­sche Neuroorthopädie
SPZ-West­müns­ter­land, Coesfeld,
und Sozi­al-Päd­ia­tri­sches Ambulanz- 
und The­ra­pie-Zen­trum (SPATZ) am ­Lud­mil­len­stift Meppen
drulihafkemeyer@aol.com

Cars­ten Kramer
Ortho­pä­die­tech­ni­ker­meis­ter
Diplom-Orthe­ti­ker und ‑Pro­the­ti­ker
Kom­pe­tenz­zen­trum Kra­mer, Papenburg
Tel. 04961–890600
c.kramer@kramer-gruppe.net

 

Begut­ach­te­ter Beitrag/reviewed paper

Zita­ti­on
Haf­ke­mey­er U, Kra­mer C. Das Dra­vet-Syn­drom – Ver­sor­gung aus ortho­pä­di­scher Sicht: Sym­pto­ma­tik, kli­ni­scher Befund, Behand­lung, ortho­pä­die­tech­ni­sche Mög­lich­kei­ten. Ortho­pä­die Tech­nik, 2025; 76 (5): 50–56

 

Video 1:
Fall­bei­spiel 1: Pati­ent mit einem dekom­pen­sier­ten Pes pla­no val­gus in Kom­bi­na­ti­on mit einer struk­tu­rel­len Ver­kür­zung des M. tri­ceps surae. Die Außen­ro­ta­ti­on der Füße wird mit einer Orthe­se kom­pen­siert und der Gang verbessert.

Video 2:
Fall­bei­spiel 2: Die mus­ku­lä­re Hypo­to­nie, der Pes pla­no val­gus, die leicht­gra­di­ge Ata­xie und die dop­pel­bo­gi­ge Tho­ra­ko­lum­bals­ko­lio­se des Pati­en­ten kön­nen mit einer Orthe­se weit­ge­hend aus­ge­gli­chen werden.

Video 3:
Fall­bei­spiel 3: Mit Hil­fe der Orthe­sen kann der Pati­ent mit dekom­pen­sier­tem Pes pla­no val­gus die Füße ach­sen­ge­recht aus­rich­ten, den Fuß abrol­len, län­ge­re Schrit­te ein­lei­ten und folg­lich siche­rer laufen.

 

Quel­len­ver­zeich­nis

  1. Wir­rel EC et al. Opti­mi­zing the Dia­gno­sis and Manage­ment of Dra­vet Syn­dro­me: Recom­men­da­ti­ons from a North Ame­ri­can Con­sen­sus Panel. Pedia­tric Neu­ro­lo­gy, 2017; 68: 18–34
  2. Can J. Tre­at­ment of Dra­vet syn­dro­me. Neu­ro­lo­gi­cal Sci­en­ces, 2016; 43: 13–18
  3. Mey­er R. Dra­vet-Syn­drom: Can­na­bis-Wirk­stoff senkt Anfall­fre­quenz bei ange­bo­re­ner Epi­lep­sie. Deut­sches Ärz­te­blatt, 15.03.2016. https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/66041/Dravet-Syndrom-Cannabis-Wirkstoff-senkt-Anfallfrequenz-bei-angeborener-Epilepsie. (Zugriff am 04.01.2022)
  4. Wir­rel EC et al. Opti­mi­zing the Dia­gno­sis and Manage­ment of Dra­vet Syn­dro­me: Recom­men­da­ti­ons from a North Ame­ri­can Con­sen­sus Panel. Pedia­tric Neu­ro­lo­gy, 2017; 68: 18–34
  5. Can J. Tre­at­ment of Dra­vet syn­dro­me. Neu­ro­lo­gi­cal Sci­en­ces, 2016; 43: 13–18
  6. Kapand­ji IA. Funk­tio­nel­le Ana­to­mie der Gelen­ke. 5. Auf­la­ge. Stutt­gart: Thie­me, 2009: 220–224
  7. Land­au­er F. Orthe­sen­ver­sor­gung bei neu­ro­mo­to­ri­schen Erkran­kun­gen. Wir­kungs­wei­se neu­er Hilfs­mit­tel für Lage­rung, Sit­zen, Ste­hen und Fort­be­we­gen. Ortho­pä­die, 2010; 39 (1): 62–67
  8. Haf­ke­mey­er U, Kra­mer C. Spitz­fuß­ver­sor­gung – Kor­rek­tur­mög­lich­kei­ten bei funk­tio­nel­lem und struk­tu­rel­lem Spitz­fuß. Ortho­pä­die Tech­nik, 2015; 66 (8): 20–25 (Erst­ver­öf­fent­li­chung: Ortho­pä­die­schuh­tech­nik, 2014; 10: 34–40)
  9. Wyers L et al. Gait devia­ti­ons in pati­ents with Dra­vet syn­dro­me: a sys­te­ma­tic review. Euro­pean Jour­nal of Pedia­tric Neu­ro­lo­gy, 2019; 23 (3): 357–367
  10. Bosch K, Wühr J, Haf­ke­mey­er U. Die Effek­ti­vi­tät im Gang von ICP-Pati­en­ten. Ortho­pä­die Tech­nik, 2012; 63 (8): 21–23
  11. Haf­ke­mey­er U, Kra­mer C, Gäher C. Erschei­nungs­for­men der ICP und Anfor­de­run­gen an die ortho­pä­die­tech­ni­sche Ver­sor­gung der unte­ren Extre­mi­tät. Ortho­pä­die Tech­nik, 2015; 66 (7): 24–28
  12. Haf­ke­mey­er U et al. Gang­bild­ver­bes­se­rung bei Cere­bral­pa­re­se am Bei­spiel der dyna­mi­schen Unter­schen­kel­or­the­se in Pre­preg-Tech­nik nach Haf­ke­mey­er. Ortho­pä­die­schuh­tech­nik, 2017; 05: 44–47
  13. Haf­ke­mey­er U, Gäher C, Kra­mer C. Dyna­mi­sche ver­sus star­re Unter­schen­kel­ver­sor­gung bei Hemi­ple­gie und Dipa­re­se. Medi­zi­nisch-Ortho­pä­di­sche Tech­nik, 2010; 6: 57–61
  14. Wühr J. Wirk­sam­keits­nach­weis der Hilfs­mit­tel­ver­sor­gung mit­tels Bewe­gungs­ana­ly­se. Ortho­pä­die Tech­nik, 2013; 64 (8): 24–29
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