Einleitung
Die obere Extremität und die Hand haben für den Menschen in jedem Lebensalter eine Schlüsselfunktion: Sie ermöglichen uns das Greifen und Begreifen, sind ein Kommunikationswerkzeug und unterstützen den Ausdruck unserer Gefühle. Bei angeborenen Veränderungen und Deformitäten können die verschiedenen Funktionen der Hand beeinträchtigt sein.
Beratung der Eltern von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen und Therapieplanung
Im Rahmen einer ersten handchirurgischen Beratung liegt die Geburt häufig erst wenige Wochen oder Monate zurück. Für die Eltern betroffener Kinder stehen viele, zum Teil unausgesprochene Fragen im Raum. Gibt es eine Ursache? Haben wir etwas falsch gemacht? Unter Umständen gibt es stille Vorwürfe zwischen den Eltern, die mit einer fundierten Beratung über die Ursachen einer Dysmelie aufgeklärt und beseitigt werden können. Ist die Deformität vererbbar? Wenn der Verdacht auf eine syndromale Erkrankung vorliegt, wird gegebenenfalls eine genetische Beratung empfohlen. Häufig handelt es sich jedoch um spontane Veränderungen in der intrauterinen Entwicklung ohne genetische Disposition.
Was ist im Rahmen der weiteren Entwicklung des Kindes und der Deformität zu erwarten? Wie werden die Fähigkeiten des Kindes sein? Was wird es können? Welche Einschränkungen sind zu erwarten? Was wird es nicht können? Auf all diese Fragen sollte im Rahmen einer fachärztlichen Beratung eine Antwort gefunden werden. Den Eltern sollte vermittelt werden, dass ihr Kind eine angeborene Veränderung hat, die es ein Leben lang begleiten wird. Ob und welche Bedeutung dies für das Kind und sein Umfeld hat, sollte im Gespräch verdeutlicht werden.
Zunächst stellt sich die Frage, ob eine Therapie überhaupt erforderlich ist. Wenn ja, wird als Nächstes das Ziel einer Therapie formuliert und der erforderliche Aufwand besprochen. Dazu gehören die verschiedenen Therapieoptionen wie Physio- und Ergotherapie, regelmäßige Versorgung mit Orthesen oder Prothesen im Wachstum sowie Operationen. Vorsicht ist immer dann geboten, wenn deutlich wird, dass von Seiten der Angehörigen der Wunsch besteht, nur „irgendetwas“ zu tun. Dieser Aktionismus beruhigt zwar gegebenenfalls die Angehörigen eines Kindes mit Dysmelie, da er eine aktive Hilfe für das Kind suggeriert. Es müssen aber das Kind und seine Funktionseinschränkung im Mittelpunkt stehen und eine Therapie mit Aussicht auf konkrete Funktionsverbesserung vorhanden sein, bevor entsprechende Maßnahmen initiiert werden.
Umgang mit einer Deformität
Das Umfeld der Betroffenen sollte die Erkrankung samt Therapie nicht in den Lebensmittelpunkt stellen – das Kind ist wichtiger als die Deformität. Das Kind kann von seinen Eltern erfahren, dass es etwas Besonderes ist – nicht schlechter und nicht besser. Dadurch hat es die Möglichkeit, selbstbewusst mit sich und seiner Umwelt umzugehen. Denn auch im Kindergarten und in der Schule wird es mit seiner Veränderung konfrontiert und gegebenenfalls geärgert werden, aber es wird selbst genauso andere Kinder ärgern.
Ein Ausblick auf langfristige Auswirkungen bis ins Erwachsenenalter ist in diesem Zusammenhang hilfreich: Anhand von Langzeitergebnissen zu Funktionseinschränkungen bei Patienten mit Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) 1 zeigt sich beispielsweise, dass dabei eher Probleme an der unteren und nicht an der oberen Extremität im Vordergrund stehen. Die Alltagsfunktionen sind positiv zu bewerten, da häufig eine adäquate Adaptation der Deformitäten der oberen Extremität eintritt. Viele Patienten mit AMC bleiben zwar auf die Unterstützung Dritter angewiesen, das Ausmaß der benötigten Hilfe ist jedoch unabhängig von der Schwere der Gelenkdeformität – die erreichte Selbstständigkeit korreliert eher mit der Persönlichkeit, der Bildung und den erlernten Bewältigungsstrategien der Betroffenen.
Charakteristika einer dysmelen Extremität
Bei angeborenen Deformitäten liegen meist keine Vernarbungen vor. Es treten keine Stumpf- oder Phantomschmerzen auf, und die dysmelen Extremitäten verfügen über eine vollständige Sensibilität. Für die Betroffenen handelt es sich nicht um den Verlust einer zuvor vorhandenen Extremität oder Funktion, da diese nie existent gewesen ist.
Es stellt sich in diesem Zusammenhang die Frage, ob auch die kortikale Abbildung im Gehirn fehlt. Mit Hilfe moderner Bildgebungsverfahren konnte gezeigt werden, dass die Repräsentation der Hand im somatosensorischen Kortex bei Patienten mit Dysmelie zwar kleiner ist, die Verkleinerung ist jedoch nicht proportional zur Anzahl der fehlenden Finger 2. Die Repräsentation der Hand ist eher von der Nutzung abhängig und weniger durch die Deformität beeinflusst. Die enorme Plastizität des Gehirns im somatosensorischen Kortex ist beispielsweise in Bezug auf Veränderungen der freien Fingerbeweglichkeit innerhalb von Minuten bis Stunden messbar 3, was für die Rekonstruktive Chirurgie z. B. bei der Schaffung neuer Finger- und Handfunktionen durch Verlagerung von Muskeln oder Gelenken eine wichtige Voraussetzung ist.
Allgemeines Ziel der Behandlung sollte das Erreichen einer möglichst hohen Selbstständigkeit der Patienten sein, sowohl in Bezug auf die Mobilität als auch hinsichtlich der Nahrungsaufnahme und der Toilettenhygiene. Dies soll durch den Erhalt oder die Verbesserung der aktiven und passiven Beweglichkeit an Hand und Arm erreicht werden. Eine Maximierung der Funktion sowie eine Verbesserung der Stellung von Knochen und Gelenken sollten angestrebt werden. Allerdings muss eine verbesserte Stellung nicht mit einer verbesserten Funktion einhergehen, wenn es z. B. durch die Stellungskorrektur gleichzeitig zu einer Kraftminderung oder Bewegungseinschränkung kommt.
Aus handchirurgischer Sicht muss schließlich geprüft werden, ob eine Operation indiziert ist. Dazu muss die Gesamtsituation betrachtet werden. Sind z. B. weitere Fehlbildungen an anderen Gliedmaßen oder Organen vorhanden? Wie dringlich ist die Versorgung der anderen Fehlbildungen? Vorrangig ist stets die Behandlung lebenswichtiger Organe wie z. B. des Herzens oder der Speiseröhre durch die entsprechenden Fachdisziplinen. Weiterhin wird geprüft, ob eine Mitarbeit des Kindes während der postoperativen Nachbehandlung erforderlich ist. Diese ist gegebenenfalls erst zu einem späteren Zeitpunkt motorisch und von seiner geistigen Entwicklung her möglich. Sind Eingriffe am Skelettsystem erforderlich, sollten diese keine Wachstumsstörungen hervorrufen. Der natürliche Verlauf mit möglicher Adaptation sollte immer gegenüber einer operativen Behandlung abgewogen werden, denn Kinder lernen in der Regel spontan ihre Finger‑, Hand- und Armdeformität funktionell einzusetzen. Betroffene Patienten entwickeln häufig eine große Geschicklichkeit trotz vorhandener Fehlstellung (Abb. 1). Für eine ästhetische Korrektur darf keine Funktion verschlechtert werden 4.
Früher vs. später Zeitpunkt für eine Operation
Um eine Antwort auf die Frage nach dem geeigneten Zeitpunkt einer Operation geben zu können, sollte unter anderem der zu erwartende Verlauf der Deformität innerhalb des Wachstums berücksichtigt werden. Ist im Laufe des Wachstums eine Zunahme der Deformität, eine Verschlechterung der Funktion oder ein Korrekturverlust zu erwarten? Wird durch die Deformität oder durch eine Operation das Extremitätenwachstum reduziert sein? Sind Achsdeviationen oder Gelenkdeformitäten mit Bewegungseinschränkungen bis hin zu Gelenkkontrakturen vorherzusehen? Ist der Zeitpunkt einer Verschlechterung vorhersehbar? Häufig treten diese im Rahmen eines natürlichen Wachstumsschubs auf, wenn das Skelettsystem schnell wächst und die Deformität nicht in gleichem Maße mitwachsen kann. Ein schnelles Wachstum findet bis zu einem Alter von etwa 5 Jahren und später in der Pubertät statt. Diese Phase reicht bei Mädchen etwa vom 11. bis zum 13. und bei Jungen vom 13. bis zum 15. Lebensjahr. Das sollte bei der Kontrollfrequenz berücksichtigt und in diesen Zeiträumen häufiger das Auftreten einer Verschlechterung geprüft werden.
Kriterien für die Bestimmung des geeigneten OP-Zeitpunkts
Zunächst ist zu klären, ob ein einzelner Eingriff ausreicht oder ob mehrere Operationen erforderlich sind und welcher zeitliche Abstand dazwischen liegen müsste. Wenn möglich, sollte z. B. die Behandlung vor dem Kindergarten- oder Schulalter abgeschlossen sein. Für eine frühzeitige Korrektur spricht zudem, dass sich dadurch anatomische Strukturen in der weiteren Entwicklung anpassen können. Allerdings muss demgegenüber das Risiko eines Rezidivs im Wachstum bei frühzeitiger Korrektur geprüft werden. Unterliegt ein später OP-Zeitpunkt dem Risiko einer schlechteren Ausgangssituation, und wird der Eingriff dann komplexer? Leichtgradige Fehlbildungen wie eine Poly- oder Syndaktylie, die keine spontane Besserung erwarten lassen, können auch im frühen Kindesalter operativ korrigiert werden 4. Sofern Studienergebnisse bezüglich des OP-Zeitpunkts zu einzelnen Erkrankungsbildern vorliegen, sollten diese berücksichtigt werden. So zeigten sich z. B. für die Korrektur am Handgelenk bei Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) deutlich bessere Ergebnisse bei einer Operation ab dem 7. Geburtstag 5.
Anzustrebende Therapieziele in Bezug auf die Hand
Die Greiffunktion sollte möglichst früh realisiert und damit die Selbstständigkeit des Kindes gefördert werden. Das Greifen und Begreifen der Umwelt unterstützt die geistige Entwicklung von Kleinkindern. Liegt eine Dysmelie nur einseitig vor, kann z. B. ein gezieltes Training der Greiffähigkeit mit gezielter Nutzung der fehlgebildeten Extremität durchgeführt werden. Sobald die Kinder eigene Wünsche zur Verbesserung formulieren können, sollten diese unbedingt berücksichtigt werden.
Konservative Therapieoptionen
Unterstützung bietet einerseits die Physio- und Ergotherapie und andererseits die Orthopädie-Technik. Es können z. B. Dehnungsübungen zur Vermeidung oder Verbesserung bestehender Kontrakturen durchgeführt und die Eltern dazu angeleitet werden. Die Anpassung von Schienen und Orthesen kann im Wachstum häufig erforderlich sein, da diese schnell zu klein werden. Die Hilfsmittel sollten jedoch die Aktivität des Kindes nicht einschränken. Auch komplexe Greifhilfen und Handprothesen können im Kleinkindalter eingesetzt werden und ermöglichen ein beidhändiges Arbeiten 6.
Im Vorfeld der Festlegung eines Therapieziels muss zunächst die Hand und ihre Greiffunktion betrachtet und Veränderungen diagnostiziert werden. Wie viele Fingerstrahlen und Fingerglieder sind vorhanden? Physiologisch ist eine fünfstrahlige Hand mit zweigliedrigem Daumen und dreigliedrigen Langfingern. Ist ein vollständiger Faustschluss möglich? Wie sind die Bewegungsausmaße der einzelnen Fingergelenke, des Handgelenks und der Unterarm-Umwendung? Veränderungen an den Fingergelenken werden als Beuge- oder Streckdefizit notiert, Einschränkungen der Handgelenksextension und ‑flexion, der Radial- und Ulnarduktion und der Unterarm-Umwendung alternativ nach der Neutral-Null-Methode. Die Handspanne von der Daumen- zur Zeigefingerkuppe kann gemessen und mit der Gegenseite verglichen werden. Verschiedene Greifformen können betrachtet werden; dazu gehören der Spitzgriff, der Schlüsselgriff, der 3‑Punkt-Griff, der sphärische Griff zum Halten von Kugeln und der Grobgriff.
Am Ellenbogen wird die aktive und passive Beuge- und Streckfähigkeit beurteilt und die Unterarm-Umwendung im proximalen Radio-Ulnargelenk geprüft. Bei einer Ellenbogenaplasie kann die Bewegung am Ellenbogen aufgehoben, aber ein vollständiger Faustschluss möglich sein (Abb. 2a–c). Die Greiffunktion bei einer Symbrachydaktylie vom Spalthand-Typ kann auch mit zwei aktiv beweglichen Fingern, die aufeinander ausgerichtet sind, für einen 2‑Punkt-Griff sehr gut geeignet sein (Abb. 3a u. b). Bei einer Peromelie (Abb. 4) kann eine Transplantation von zwei Zehen zur Schaffung eines Spitzgriffs 7 führen. Wird dies nicht gewünscht, kann eine (myoelektrische) Prothesenversorgung mit den Eltern besprochen werden. Ein Therapieziel kann die Schaffung einer fünfstrahligen Hand sein, z. B. bei numerischen Fehlbildungen wie einer Hexadaktylie (Abb. 5) oder einer Doppeldaumen-Anlage. Ein weiteres wichtiges Therapieziel ist die Schmerzreduktion. Bei einem Schnürfurchen-Syndrom können im Wachstum Schmerzen auftreten; es besteht die Gefahr einer knöchernen Durchspießung (Abb. 6).
Im Folgenden wird anhand zweier angeborener Fehlbildungen – der radialen Klumphand und der Daumenhypoplasie – ein mögliches Vorgehen konkreter erläutert.
Fall 1: Radiale Klumphand
Beim Auftreten einer radialen Klumphand besteht ein Radiusdefekt: Durch die Radiushypoplasie fehlt die radiale Abstützung der Handwurzelknochen, und es kommt zur Achsabweichung im Handgelenk nach radial. Eine Klumphand tritt meist spontan auf, kann aber auch im Rahmen einer syndromalen Erkrankung wie z. B. der sogenannten VACTERL-Assoziation vorliegen, bei der verschiedene komplexe Fehlbildungen in Kombination auftreten. Sofern weitere Begleiterkrankungen es zulassen, kann bereits bei einem Neugeborenen eine Lagerungsschiene aus Neopren zur Kontrakturvermeidung angepasst werden (Abb. 7a u. b). Auch bei weichem Neopren muss dabei allerdings konsequent auf die Vermeidung von Druckstellen auf der empfindlichen Haut geachtet werden.
Eine wichtige Voraussetzung vor einer operativen Korrektur der radialen Klumphand ist die Prüfung der Ellenbogenbeweglichkeit (Abb. 8). Ist diese nicht gegeben, kann nach Korrektur gegebenenfalls der Mund zur Nahrungsaufnahme nicht mehr erreicht werden. Bei Vorhandensein einer Kontraktur wird zunächst ein Fixateur externe zur radialen Dehnung und schrittweisen Distraktion angelegt. Es folgt die eigentliche Operation mit Zentralisation der Handwurzel über der Ulna, unterstützt von einem Kirschner-Draht, der nach einigen Monaten wieder entfernt wird. Eine Cast- und später eine Lagerungsschiene werden angepasst, um das Rezidivrisiko zu vermindern (Abb. 9a–e).
Fall 2: Daumenhypoplasie
Der Schweregrad einer Daumenhypoplasie wird nach Blauth 8 und Manske 9 in fünf Typen eingeteilt, bis hin zur vollständigen Daumenaplasie (Abb. 10). Sie kann wie eine radiale Klumphand im Rahmen einer syndromalen Erkrankung auftreten. Bei der Betrachtung eines hypoplastischen Daumens zeigt sich dieser kürzer, schmaler und schlanker. Entsprechend der vorhandenen Pathologie kommen verschiedene operative Therapieoptionen in Betracht, unter anderem Muskelverlagerungen (Abb. 11) und Gelenkstabilisierungen bis hin zur Schaffung eines neuen Daumens aus dem Zeigefinger, die sogenannte Pollizisation (Abb. 12).
Fazit
Bei Kindern mit angeborenen Fehlbildungen an der oberen Extremität ist eine fundierte Beratung der Eltern essentiell. Es sollte aber die Erkrankung samt Therapie nicht zum Lebensmittelpunkt gemacht werden. Ziel einer Therapie ist stets, eine möglichst hohe Selbstständigkeit der betroffenen Patienten zu erreichen. Der im Wachstum zu erwartende Verlauf der Deformität muss bei der Therapieplanung berücksichtigt und dabei sowohl konservative als auch operative Optionen genutzt werden. Sofern vorhanden, sollten Rekonstruktionsmöglichkeiten zur Funktionsverbesserung eingesetzt werden.
Der Autor:
Dr. Falko von Stillfried
Klinik für Rekonstruktive und Plastische Chirurgie, Handchirurgie
Sankt Vincentius Krankenhaus
Holzstr. 4a
67346 Speyer
f.stillfried@vincentius-speyer.de
Begutachteter Beitrag/reviewed paper
Stillfried F. v. Angeborene Fehlbildungen der oberen Extremität – Behandlungsstrategien aus fachärztlicher Sicht. Orthopädie Technik, 2018; 69 (1): 20–24
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